السلام عليكم اخواتي العزيزات
احب ان اكون اخت لكن في هذا المنتدى الرائع انا كنت عضوة في قسم التوحد في موقع الشبكة العربية لذوي الاحتياجات الخاصة قبل اغلاقه
اخواتي لفت نظري هذا المرض الغريب وهو يشية مرض التوحد
مرض الفينيل كيتون يوريا
يذكر أن من أشهر الأمراض الناتجة عن زواج الأقارب مرض الفينيل كيتون يوريا وهو من أمراض التمثيل الغذائي الذي ينتج عن نقص في أنزيم معين مسؤول عن تكسير مادة الحامض الأميني أو الفينيل آلانين فتزداد نسبته في الدم ويسبب التخلف الذهني وصغر حجم الرأس وتشنجات عصبية واصفراراً في لون الشعر.
هذا اللي حصلته إلى الان و بكره بدور أكثر
و على العموم السكر الابيض بيكون كله مواد سكريه لكن باقي البدائل تحتوي على مواد غذائيه مكمله مثل الحديد و غيره فإذا كنت ماكله السكر أحسن سكر بفايده
و معلومه أخرى بعد
الفينيل كيتون يوريا (pku)
مقدمة
من الأمراض التي يمكننا أن نتعرف عليها في وقت مبكر وذلك عن طريق الفحص الطبي المبكر الفينيل كيتون يوريا (PKU)
وهو ناتج عن اضطراب التمثيل الغذائي لحامض الفينلين .
ويمكن تفسير ذلك بأن حالات الـ (PKU) تعود إلى أسباب وراثية تبدو في نقص كفاءة الكبد في إفراز الأنزيم اللازم لعملية التمثيل الغذائي لحامض الفنيلين وبسبب من سوء هضمه بالطريقة المناسبة فيظهر في الدم بمستويات عالية كمادة سامة للدماغ تماما كالمواد السامة الأخرى بحيث تؤدي إلى اضطراب في الخلايا العصبية للدماغ ومن ثم إلى الإعاقة العقلية.
ويعود اكتشاف اضطراب التمثيل الغذائي كسبب في الإعاقة العقلية إلى الطبيب النرويجي فولنج (Asbjorn Folling) في عام 1934، فقد لاحظ أثناء فحصه الطبي الروتيني لأحد الأطفال تغير لون بول الطفل، عند إضافة حامض الفيريك، على اللون الأخضر.
نسبة حدوث هذا المرض حالة لكل 18000 مولود في أوربا وأمريكا وبنسبة أقل في الدول الأخرى
ويمكننا من خلال تحليل دم الطفل في اليوم الثالث من عمره ، ويفضل آلا يتعدى الأسبوع الأول ، ويجب أن يكون الطفل يرضع لبنا طبيعيا ، حتى تتوافر فيه نسبة البروتين المطلوب الكشف عنها ، وبالتالي فإننا نجد مادة الفينيل الأميني الزائدة في الدم والمسببة لأهم الأمراض وأخطرها وهو التخلف العقلي.
الكشف المبكر عن وجود الحامض يتم عن طريق بعض الاختبارات منها:
اختبار حامض الفيريك (Ferric Chloride Test)
وفي هذا الاختبار تخلط بعض النقاط من حامض الفيريك مع بول الطفل فإذا تغير لون البول إلى اللون الأخضر فيعني ذلك وجود حالة الـ (PKU ) لدى الطفل.
اختبار شريط حامض الفيريك (Ferric Chloride Reagent Strip Test)
وفي هذا الاختبار يوضع شريط حامض الفيريك في بول الطفل ثم يقارن لون الشريط مع لوحة الألوان التي تبين وجود الحالة من عدمها
اختبار غثري (Guthrie Intibition Assay Test)
وفي هذا الاختبار تؤخذ من كعب الطفل لأنه يمثل التفاعلات البيوكيمائية والأمراض الوراثية عينة من الدم في اليوم الخامس من الولادة فإذا أظهر أن مستوى الفنيلين في الدم 20 مليجرام لكل 100 ملم من الدم فإن ذلك يعني وجود الـ (PKU ) لدى الطفل
ملاحظة:
ويتم عمل هذه التحاليل لجميع المواليد في أمريكا فإذا كان موجبا يتم عمل تحليل لتحديد مستو تركيز الفينلين وعليه يجب تغذية الطفل بنوع خاص من الحليب خالي من الحامض كما يتم منعة من تناول البروتينيات الحيوانية بعد ذلك
العلاج:
عند اكتشاف هذه المادة الخطيرة فإننا في هذه الحالة نبدأ في العلاج الفوري بإبعاد الطفل عن الرضاعة من ثدي أمه أو آي لبن صناعي آخر ، وهو يتناول فقط غذاءً خاصا منزوع منه مادة الفينيل الأميني ، الذي يضر المخ مباشرة وفى هذه الحالة ، فإن الطفل لا يؤذى وبالتالي فإننا نمنع عنه كارثة الإصابة بالتخلف العقلي.
أما لو تأخر الطفل أسبوعين أو شهرا، فإن كل الموازيين تختلف ويصاب الطفل بتخلف عقلي ولا يكون له أي أعراض ويكون في حالة عادية ويرضع طبيعيا وينام طبيعيا حتى يكبر ويظهر عنده التخلف المفاجئ ، ويتضح أنه تأخر في النطق وتتغير عنده رائحة البول ـ وحينما يتأخر ثلاثة شهور ، فان كل خلايا المخ تكون قد تدمرت وأوذيت تماماً ، وكان يعتقد أن هذه الحالة سببها زواج الأقارب ، ولكن أيضاً زواج الأغراب
من كتاب
سيكولوجية الأطفال غير العاديين الطبعة الأولى
أ.د فاروق الروسان
وكمان هنا معلومات عنه
يل كيتون يوريا P.K.U) :PHENYL KETON URIA )
اختصاره p.k.u ،وهو اضطراب وراثي يؤدي الى التخلف العقلي الشديد اذا لم يتوفر التشخيص المبكر والعلاج المبكر.وعادة لاتظهر علامات المرض عندما يولد الطفل ولكنها تأتي لاحقا على شكل ازدياد بياض البشرة واصفرار الشعر وزرقة العينين والالتهابات الجلدية والحركات اللا ارداية في الاطراف والصرع والتخلف العقلي.ويتم التشخيص عن طريق فحص بول ودم الطفل لتحديد الاصابة بهذا الاضطراب.
ترتبط الاصابة بهذا الاضطراب بثلاث مظاهر حيوية هي:
1.اضطراب تمثيل الدهون في الجسم مما يؤدي الى تراكمها في الخلايا العصبية واضطرابها.
2.اضطراب تمثيل الاحماض الامينية بسبب فشل الكبد في انتاج انزيمات معينة لتحويل الحامض الاميني (الفينلالانايين phenylanine) الموجود في الحليب الى مادرة(التايروسيين).عندها تتراكم الاحماض المشتقة من الفينالالاين في الدم والبول.
3.اضطراب تمثيل الكربوهيدرات ،الذي قد يحدث لاسباب وراثية او غير وراثية تبعا لفئة المرض.
وتؤدي هذه الاضطرابات في جميع الاحوال الى التخلف العقلي في حالة عدم توافر التشخيص والعلاج المبكر.
العلاج:
اذا تبين من الفحص المبكر وبعد الولادة مباشرة وجود هذا الاضطراب يكون العلاج هو تغذية الطفل الرضيع بحليب خاص لايحتوي على بروتين(الفينالالاين) طوال الست سنوات الاولى من عمر الطفل وهذا يحميه من التخلف العقلي.
ويعتبر هذا الفحص الزاميا لجميع المواليد بعد ولادتهم مباشرة في الدول المتقدمة .
احب ان اكون اخت لكن في هذا المنتدى الرائع انا كنت عضوة في قسم التوحد في موقع الشبكة العربية لذوي الاحتياجات الخاصة قبل اغلاقه
اخواتي لفت نظري هذا المرض الغريب وهو يشية مرض التوحد
مرض الفينيل كيتون يوريا
يذكر أن من أشهر الأمراض الناتجة عن زواج الأقارب مرض الفينيل كيتون يوريا وهو من أمراض التمثيل الغذائي الذي ينتج عن نقص في أنزيم معين مسؤول عن تكسير مادة الحامض الأميني أو الفينيل آلانين فتزداد نسبته في الدم ويسبب التخلف الذهني وصغر حجم الرأس وتشنجات عصبية واصفراراً في لون الشعر.
هذا اللي حصلته إلى الان و بكره بدور أكثر
و على العموم السكر الابيض بيكون كله مواد سكريه لكن باقي البدائل تحتوي على مواد غذائيه مكمله مثل الحديد و غيره فإذا كنت ماكله السكر أحسن سكر بفايده
و معلومه أخرى بعد
الفينيل كيتون يوريا (pku)
مقدمة
من الأمراض التي يمكننا أن نتعرف عليها في وقت مبكر وذلك عن طريق الفحص الطبي المبكر الفينيل كيتون يوريا (PKU)
وهو ناتج عن اضطراب التمثيل الغذائي لحامض الفينلين .
ويمكن تفسير ذلك بأن حالات الـ (PKU) تعود إلى أسباب وراثية تبدو في نقص كفاءة الكبد في إفراز الأنزيم اللازم لعملية التمثيل الغذائي لحامض الفنيلين وبسبب من سوء هضمه بالطريقة المناسبة فيظهر في الدم بمستويات عالية كمادة سامة للدماغ تماما كالمواد السامة الأخرى بحيث تؤدي إلى اضطراب في الخلايا العصبية للدماغ ومن ثم إلى الإعاقة العقلية.
ويعود اكتشاف اضطراب التمثيل الغذائي كسبب في الإعاقة العقلية إلى الطبيب النرويجي فولنج (Asbjorn Folling) في عام 1934، فقد لاحظ أثناء فحصه الطبي الروتيني لأحد الأطفال تغير لون بول الطفل، عند إضافة حامض الفيريك، على اللون الأخضر.
نسبة حدوث هذا المرض حالة لكل 18000 مولود في أوربا وأمريكا وبنسبة أقل في الدول الأخرى
ويمكننا من خلال تحليل دم الطفل في اليوم الثالث من عمره ، ويفضل آلا يتعدى الأسبوع الأول ، ويجب أن يكون الطفل يرضع لبنا طبيعيا ، حتى تتوافر فيه نسبة البروتين المطلوب الكشف عنها ، وبالتالي فإننا نجد مادة الفينيل الأميني الزائدة في الدم والمسببة لأهم الأمراض وأخطرها وهو التخلف العقلي.
الكشف المبكر عن وجود الحامض يتم عن طريق بعض الاختبارات منها:
اختبار حامض الفيريك (Ferric Chloride Test)
وفي هذا الاختبار تخلط بعض النقاط من حامض الفيريك مع بول الطفل فإذا تغير لون البول إلى اللون الأخضر فيعني ذلك وجود حالة الـ (PKU ) لدى الطفل.
اختبار شريط حامض الفيريك (Ferric Chloride Reagent Strip Test)
وفي هذا الاختبار يوضع شريط حامض الفيريك في بول الطفل ثم يقارن لون الشريط مع لوحة الألوان التي تبين وجود الحالة من عدمها
اختبار غثري (Guthrie Intibition Assay Test)
وفي هذا الاختبار تؤخذ من كعب الطفل لأنه يمثل التفاعلات البيوكيمائية والأمراض الوراثية عينة من الدم في اليوم الخامس من الولادة فإذا أظهر أن مستوى الفنيلين في الدم 20 مليجرام لكل 100 ملم من الدم فإن ذلك يعني وجود الـ (PKU ) لدى الطفل
ملاحظة:
ويتم عمل هذه التحاليل لجميع المواليد في أمريكا فإذا كان موجبا يتم عمل تحليل لتحديد مستو تركيز الفينلين وعليه يجب تغذية الطفل بنوع خاص من الحليب خالي من الحامض كما يتم منعة من تناول البروتينيات الحيوانية بعد ذلك
العلاج:
عند اكتشاف هذه المادة الخطيرة فإننا في هذه الحالة نبدأ في العلاج الفوري بإبعاد الطفل عن الرضاعة من ثدي أمه أو آي لبن صناعي آخر ، وهو يتناول فقط غذاءً خاصا منزوع منه مادة الفينيل الأميني ، الذي يضر المخ مباشرة وفى هذه الحالة ، فإن الطفل لا يؤذى وبالتالي فإننا نمنع عنه كارثة الإصابة بالتخلف العقلي.
أما لو تأخر الطفل أسبوعين أو شهرا، فإن كل الموازيين تختلف ويصاب الطفل بتخلف عقلي ولا يكون له أي أعراض ويكون في حالة عادية ويرضع طبيعيا وينام طبيعيا حتى يكبر ويظهر عنده التخلف المفاجئ ، ويتضح أنه تأخر في النطق وتتغير عنده رائحة البول ـ وحينما يتأخر ثلاثة شهور ، فان كل خلايا المخ تكون قد تدمرت وأوذيت تماماً ، وكان يعتقد أن هذه الحالة سببها زواج الأقارب ، ولكن أيضاً زواج الأغراب
من كتاب
سيكولوجية الأطفال غير العاديين الطبعة الأولى
أ.د فاروق الروسان
وكمان هنا معلومات عنه
يل كيتون يوريا P.K.U) :PHENYL KETON URIA )
اختصاره p.k.u ،وهو اضطراب وراثي يؤدي الى التخلف العقلي الشديد اذا لم يتوفر التشخيص المبكر والعلاج المبكر.وعادة لاتظهر علامات المرض عندما يولد الطفل ولكنها تأتي لاحقا على شكل ازدياد بياض البشرة واصفرار الشعر وزرقة العينين والالتهابات الجلدية والحركات اللا ارداية في الاطراف والصرع والتخلف العقلي.ويتم التشخيص عن طريق فحص بول ودم الطفل لتحديد الاصابة بهذا الاضطراب.
ترتبط الاصابة بهذا الاضطراب بثلاث مظاهر حيوية هي:
1.اضطراب تمثيل الدهون في الجسم مما يؤدي الى تراكمها في الخلايا العصبية واضطرابها.
2.اضطراب تمثيل الاحماض الامينية بسبب فشل الكبد في انتاج انزيمات معينة لتحويل الحامض الاميني (الفينلالانايين phenylanine) الموجود في الحليب الى مادرة(التايروسيين).عندها تتراكم الاحماض المشتقة من الفينالالاين في الدم والبول.
3.اضطراب تمثيل الكربوهيدرات ،الذي قد يحدث لاسباب وراثية او غير وراثية تبعا لفئة المرض.
وتؤدي هذه الاضطرابات في جميع الاحوال الى التخلف العقلي في حالة عدم توافر التشخيص والعلاج المبكر.
العلاج:
اذا تبين من الفحص المبكر وبعد الولادة مباشرة وجود هذا الاضطراب يكون العلاج هو تغذية الطفل الرضيع بحليب خاص لايحتوي على بروتين(الفينالالاين) طوال الست سنوات الاولى من عمر الطفل وهذا يحميه من التخلف العقلي.
ويعتبر هذا الفحص الزاميا لجميع المواليد بعد ولادتهم مباشرة في الدول المتقدمة .
تعليق