تويت
الرت سيندروم هو خلل جيني يصيب الجين المسمى mecp2 .
ال mecp2 هو جين موجود في الثلث الاخير من الكروموسوم x مسؤول عن انتاج كود المسؤول بدوره عن انتاج بروتين وظيفته الرئيسية هو ربط ونقل الايعازات بين خلايا الدماغ .
اذا اي خلل يصيب الجين يؤدي الى خلل في هذا البروتين ونوع الخلل في الحقيقة 4 انواع كل نوع يؤدي الى نفس الاعراض و المشاكل نوعا ما لكن بدرجات مختلفة
لماذا البنات ؟؟
البنت لديها كما نعرف xx فاما تكون حاملة للمرض او مصابة به لكن الحقيقة ان نسبة ان تكون حاملة للمرض هو فقط 1% غالبا عند تواجد الخلل تعني الاصابة به وهنا يكون الامر الذي يعطي الشعور بالامان نوعا ما بان السبب في المرض هو ليس الام ولكن طفرة جينية لسبب ما قد يكون طفرة وراثية 1% او خلل اصاب الخلايا في فترة الانقسامات لاسباب كيميائية او اشعاعية 99%
اما الصبيان فهم xy فان كان ال x الذي يحمله مصاب فهناك عدة احتمالات
اولا ان لا يتحمل الجنين ويموت قبل الولادة
ثانيا قد يولد حامل الخلل ويموت بعد فترة قليلة جدا
قد يستمر في الحياة مصابا بالخلل وهم نسبة قليلة جدا جدا .
( هذا طبعا شرح مبسط من الحقاءق العلمية التي تعرفت عليها من شرح اخصائية الجينات ).
الاعراض
فترة حمل اعتيادية وولادة اعتيادية .
فترة نمو طبيعية تقريبا الى حد ال 6 اشهر (لكن ليس شرطا قفد تكون هناك بعض الاعراض البسيطة التي قد يسهو عنها الاهل ).
بدء الاعراض تدريجيا
(سوف اسرد التدهور التدريجي لابنتي لان باقي المواقع الالكترونية كتبت المواضيع نموذجيا ويمكن الاطلاع عليها رغم ان ابنتي حسب التشخيص الجيني والسريري فهي رت سيندروم نموذجي وكما ذكرت سابقا قد يكون هناك اختلافات حسب نوع الخلل البروتيني الناتج من الخلل الجيني )
بعد عمر 8 اشهر
بدانا نلاحظ صعوبة في الوقوف والحبو وميول الى العزلة نوعا ما (لكن باقي الامور طبيعية كاي طفلة في عمرها من تواصل ولعب وقدرات يدوية ونطق لسبع كلمات على قد عمرها )
ثم بدات العزلة تزداد والخوف من الناس والارتجاف عند التغيير لاي اجوء حولها من ناس او صحو او نوم او اي شي غريب والتعلق بالموسيقى ولعبة معينة
الى عمر السنة استمر الحال على هذا الوضع مع استمرار عدم القابلية على المشي
بعد عمر السنة
بدا اعراض توحد اكثر فاكثر من فقدان تواصل الى عزلة الى روتين يومي ومشاكل هضمية وخلل في ساعات النوم وعدم انتظامه ثم حركة نمطية التارجح يمينا وشمالا ,وبداية الشد على الاسنان
على عمر السنة ونصف بدات مرحلة العلاج الطبيعي والاشعات والتحاليل ولا شي يثبت اي شي غير تاخر في المشي والقابليات الجسدية الحركية وطيف توحد
على عمر السنتين بدات الحركة النمطية باليدوهي حركة مميزة مستمرة دون انقطاع منذ اول لحظات ان تصحو الى اخر لحظة تنام فيها وهذا ادى الى البدء في فقدان الخبرات اليدوية تدريجيا الى الفقدان التام على عمر ال3 سنوات
عمر السنتان ونصف
بالعلاج الطبيعي بدات بالمشي لكن ايضا بصورة مميزة جدا متارجحة يمينا وشمالا مع حركة اليد مع توازن ضعيف جدا ولا يمكن ان نقول انها تمشي ونعتمد عليها لانها لا تدرك الاخطار اللي حولها بدا التاخر العقلي يزداد وفقدان حتى المهارات الفكرية التي كانت عندها كبنت عمر سنة ونصف وبدا وكانها توحد نظامي مع تاخر حركي اضافة الى نوبات الضحك الهستيري وازدياد التعلق بالموسيقى اضافة الى تبرمج حركة اليدين وبصورة مميزة ونظامية رفرفة الى الاعلى وباتجاه الفم ثم ضمهم مع بعض وهكذا طول النهار اضافة الى ازدياد الشد على الاسنان وبصوت مؤلم .
عمر الثلاث سنوات ونصف (الانهيار التام )
نوبات من البكاء والضحك الهستيري خاصة عند اوقات النوم و اختلال النوم وفقدان اي ادراك او فهم
اختلال التوازن التام الى درجة افقدها القابلية على المشي
اختلال النفس وتحول الى التنفس النموذجي للرت سيندروم ( تنفس سريع ونوبات من انقطاع التنفس لثواني )
نوبات التشنج (الصرع )
نوبات اخرى من التشنج تختلف عن الصرع العادي وهي تشنجات تصاب بها اغلب بنات الرت سيندروم سببها خلل التنفس وخناك صعوبة كبيرة في التمييز بينهما
صعوبات في التغذية (عدم القابلة على الابتلاع الصحيح او المضغ الصحيح )
طبعا ابنتي عمرها الان 4 سنوات ونصف وما فقدته لم يرجع الى الان ومازالت لديها مشاكل في كل القدرات الحركية الجسدية والادراكية وباقي الاعراض طبعا ورغم انها رت سيندروم نموذجي لكن الى اليوم مازال حجم الراس طبيعي الحمد لله لان حسب القرائات انهم يصابون بصغر في حجم الراس
هناك خوف وقلق شديد على عظام الرسغ والعمود الفقري لانهم عرضة الى التيبس والعمود الفقري عرضة للانحناءات المرضية ولهذا العلاج الطبيعي مهم جدا والتغذية السليمة
.....................................
الحمد لله على كل حال هو الشافي والمعافي
طبعا احب ان ااكد ان هذه هي الاعراض النموذجية تقريبا ولكن هناك اختلافات كما ذكرت ولكن للتاكيد هذا هو ما حدث مع ابنتي وليس شرطا ان يكون بنفس السياق الزمني لكل المصابات
ال mecp2 هو جين موجود في الثلث الاخير من الكروموسوم x مسؤول عن انتاج كود المسؤول بدوره عن انتاج بروتين وظيفته الرئيسية هو ربط ونقل الايعازات بين خلايا الدماغ .
اذا اي خلل يصيب الجين يؤدي الى خلل في هذا البروتين ونوع الخلل في الحقيقة 4 انواع كل نوع يؤدي الى نفس الاعراض و المشاكل نوعا ما لكن بدرجات مختلفة
لماذا البنات ؟؟
البنت لديها كما نعرف xx فاما تكون حاملة للمرض او مصابة به لكن الحقيقة ان نسبة ان تكون حاملة للمرض هو فقط 1% غالبا عند تواجد الخلل تعني الاصابة به وهنا يكون الامر الذي يعطي الشعور بالامان نوعا ما بان السبب في المرض هو ليس الام ولكن طفرة جينية لسبب ما قد يكون طفرة وراثية 1% او خلل اصاب الخلايا في فترة الانقسامات لاسباب كيميائية او اشعاعية 99%
اما الصبيان فهم xy فان كان ال x الذي يحمله مصاب فهناك عدة احتمالات
اولا ان لا يتحمل الجنين ويموت قبل الولادة
ثانيا قد يولد حامل الخلل ويموت بعد فترة قليلة جدا
قد يستمر في الحياة مصابا بالخلل وهم نسبة قليلة جدا جدا .
( هذا طبعا شرح مبسط من الحقاءق العلمية التي تعرفت عليها من شرح اخصائية الجينات ).
الاعراض
فترة حمل اعتيادية وولادة اعتيادية .
فترة نمو طبيعية تقريبا الى حد ال 6 اشهر (لكن ليس شرطا قفد تكون هناك بعض الاعراض البسيطة التي قد يسهو عنها الاهل ).
بدء الاعراض تدريجيا
(سوف اسرد التدهور التدريجي لابنتي لان باقي المواقع الالكترونية كتبت المواضيع نموذجيا ويمكن الاطلاع عليها رغم ان ابنتي حسب التشخيص الجيني والسريري فهي رت سيندروم نموذجي وكما ذكرت سابقا قد يكون هناك اختلافات حسب نوع الخلل البروتيني الناتج من الخلل الجيني )
بعد عمر 8 اشهر
بدانا نلاحظ صعوبة في الوقوف والحبو وميول الى العزلة نوعا ما (لكن باقي الامور طبيعية كاي طفلة في عمرها من تواصل ولعب وقدرات يدوية ونطق لسبع كلمات على قد عمرها )
ثم بدات العزلة تزداد والخوف من الناس والارتجاف عند التغيير لاي اجوء حولها من ناس او صحو او نوم او اي شي غريب والتعلق بالموسيقى ولعبة معينة
الى عمر السنة استمر الحال على هذا الوضع مع استمرار عدم القابلية على المشي
بعد عمر السنة
بدا اعراض توحد اكثر فاكثر من فقدان تواصل الى عزلة الى روتين يومي ومشاكل هضمية وخلل في ساعات النوم وعدم انتظامه ثم حركة نمطية التارجح يمينا وشمالا ,وبداية الشد على الاسنان
على عمر السنة ونصف بدات مرحلة العلاج الطبيعي والاشعات والتحاليل ولا شي يثبت اي شي غير تاخر في المشي والقابليات الجسدية الحركية وطيف توحد
على عمر السنتين بدات الحركة النمطية باليدوهي حركة مميزة مستمرة دون انقطاع منذ اول لحظات ان تصحو الى اخر لحظة تنام فيها وهذا ادى الى البدء في فقدان الخبرات اليدوية تدريجيا الى الفقدان التام على عمر ال3 سنوات
عمر السنتان ونصف
بالعلاج الطبيعي بدات بالمشي لكن ايضا بصورة مميزة جدا متارجحة يمينا وشمالا مع حركة اليد مع توازن ضعيف جدا ولا يمكن ان نقول انها تمشي ونعتمد عليها لانها لا تدرك الاخطار اللي حولها بدا التاخر العقلي يزداد وفقدان حتى المهارات الفكرية التي كانت عندها كبنت عمر سنة ونصف وبدا وكانها توحد نظامي مع تاخر حركي اضافة الى نوبات الضحك الهستيري وازدياد التعلق بالموسيقى اضافة الى تبرمج حركة اليدين وبصورة مميزة ونظامية رفرفة الى الاعلى وباتجاه الفم ثم ضمهم مع بعض وهكذا طول النهار اضافة الى ازدياد الشد على الاسنان وبصوت مؤلم .
عمر الثلاث سنوات ونصف (الانهيار التام )
نوبات من البكاء والضحك الهستيري خاصة عند اوقات النوم و اختلال النوم وفقدان اي ادراك او فهم
اختلال التوازن التام الى درجة افقدها القابلية على المشي
اختلال النفس وتحول الى التنفس النموذجي للرت سيندروم ( تنفس سريع ونوبات من انقطاع التنفس لثواني )
نوبات التشنج (الصرع )
نوبات اخرى من التشنج تختلف عن الصرع العادي وهي تشنجات تصاب بها اغلب بنات الرت سيندروم سببها خلل التنفس وخناك صعوبة كبيرة في التمييز بينهما
صعوبات في التغذية (عدم القابلة على الابتلاع الصحيح او المضغ الصحيح )
طبعا ابنتي عمرها الان 4 سنوات ونصف وما فقدته لم يرجع الى الان ومازالت لديها مشاكل في كل القدرات الحركية الجسدية والادراكية وباقي الاعراض طبعا ورغم انها رت سيندروم نموذجي لكن الى اليوم مازال حجم الراس طبيعي الحمد لله لان حسب القرائات انهم يصابون بصغر في حجم الراس
هناك خوف وقلق شديد على عظام الرسغ والعمود الفقري لانهم عرضة الى التيبس والعمود الفقري عرضة للانحناءات المرضية ولهذا العلاج الطبيعي مهم جدا والتغذية السليمة
.....................................
الحمد لله على كل حال هو الشافي والمعافي
طبعا احب ان ااكد ان هذه هي الاعراض النموذجية تقريبا ولكن هناك اختلافات كما ذكرت ولكن للتاكيد هذا هو ما حدث مع ابنتي وليس شرطا ان يكون بنفس السياق الزمني لكل المصابات
تعليق