ضمــور عضلات أحزمة الأطراف Limb Girdle Muscular Dystrophy

[بحر الأمل]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

سأخصص هذه الصفحة بإذن الله لأحد أنواع ضمور العضلات (وهو ضمور العضلات الذي يصيب أطواق الأطراف أو أحزمة الأطراف) لأنقل كل التفاصيل تقريبا وبشرح يسهل فهمه وذلك بإعتماد ترجمة من الفرنسية إلى العربية لأحد الوثائق التي نشرتها الجمعية الفرنسية لمكافحة ضمور العضلات وإعتمدتها مرجعا العديد من الجمعيات،وأسأل الله أن يوفقني لإتمام الترجمة بشكل ميسر وسأحاول جاهدة إضافة بعض التوضيحات التي أراها مهمة لفهم تفاصيل الوثيقة.

عنوان الوثيقة : ضمور عضلات أحزمة الأطراف

وتسمى بالفرنسية

MYOPATHIES DES CEINTURES
أو

dystrophies des ceintures LGMD
أو
dystrophie musculaire des ceintures d'Erb

وبالانجليزية تسمى

(Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD

وإلى الترجمة والله ولي التوفيق

[بحر الأمل]

رد: ضمــور عضلات أحزمة الأطراف Limb Girdle Muscular Dystrophy

ما هي أمراض ضمور عضلات أحزمة الأطراف؟

ضمور عضلات أحزمة الأطراف هي مجموعة من الأمراض الغير متجانسة والتي تصيب العضلات وله منشأ جيني. إذا هي أمراض "جِينيّة" (أو تسمى وراثية) نميز بينها بحسب طريقة انتقالها إلى المصاب والتي إما أن تكون بطريقة مهيمنة "قاهرة" أو مقهورة. وللتفريق بين الطريقتين أضيف هذا التفصيل

قواعد الانتقال المهيمن أو القاهر

• الإنتقال يكون عموديا
• هناك نسبة تقدر بــ 50% لانتقال المرض للأطفال إذا كان الشخص مصابا (هذه النسبة تخص في كل حمل)
• الشخص المصاب لا بد أن يكون لديه "والد" مصاب
• الشخص الغير مصاب في العائلة لا يحمل مخاطر نقل المرض لأطفاله
• انتقال المرض يحدث دون قفزة الأجيال
• انتقال المرض ليس له علاقة بجنس المولود ولا الوالد المصاب

كل هذه القواعد قد تسقط بمجرد حدوث تحول جيني" mutation"

قواعد الانتقال المقهور

• المصاب يولد من أبوين سليمين ولكن "متخالفين"
• نسبة انجاب طفل مصاب تقدر بــ 25% في كل حمل
• الأطفال من الجنسين بامكانهم أن يصابوا بالمرض

انتهت الإضافة

1. أنواع مرض ضمور عضلات أحزمة الأطراف المنتقل بطريقة مهيمنة "قاهرة"

حاليا يوجد هذه الأنواع:
LGMD1A, la LGMD1B, la LGMD1C , LGMD1D, LGMD1E, LGMD1F et la LGMD1G

أنواع مرض ضمور عضلات أحزمة الأطراف المنتقل بطريقة مقهورة

حاليا يوجد هذه الأنواع:

LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F, LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J ,LGMD2K
كما أنه بالإمكان تصنيف هذه الأنواع بحسب اختلاف البروتيين المسؤول إن كنا نعلمه.

ضمور عضلات أحزمة الأطراف الوراثي يصيب خمسة إلى ستة أشخاص على المليون والنوع المهيمن هو أقل انتشارا من النوع المقهور.

يتبــــــع

[بحر الأمل]

رد: ضمــور عضلات أحزمة الأطراف Limb Girdle Muscular Dystrophy

كيف تتجلى هذه الأمراض؟

أمراض ضمور عضلات أحزمة الأطراف تتجلى في الفقدان التدريجي لقوة عضلات الحوض (الحزام الحوضي) وعضلات الكتف( الحزام الكتفي).
هذه الأمراض تختلف إختلافا كبيرا في طريقة تجليها السريرية "الاكلينيكية" وكذلك في تطورها. في الحالة "المقهورة" بداية المرض تظهرغالبا قبل سن الــ 20. أما في الحالة "القاهرة" فالبوادر قد تتأخر إلى ما بعد ذلك. العلامات الأولى لظهور المرض تتمثل أساسا في إيجاد صعوبة في الجري، في صعود السلالم وفي النهوض من الأرض. السقوط أرضا يكون متكرر. وقد يحصل تظخم في ربلة الساق (ما تحت الركبة من الخلف) خاصة في هذه الأنواع
(lgmd2c, lgmd2d, lgmd2e,lgmd2f)

إصابة الرئة من الممكن أن تصاحب هذا المرض ولكنها لا تتطور بتطوره. أما إصابة القلب فهي نادرة إلا في حالتي lgmd1b و lgmd1c

يتبـــــع

[فراشة التحدي]

رد: ضمــور عضلات أحزمة الأطراف Limb Girdle Muscular Dystrophy

شكرا عزيزتي علي الموضوع وعلى مجهودك في الترجمة لنتمكن من التعرف على هذا المرض
الذي نسال الله الشفاء منه عاجلا ليس اجلا
دمتي في حفض الرحمان

[بحر الأمل]

رد: ضمــور عضلات أحزمة الأطراف Limb Girdle Muscular Dystrophy

كيــف تتطــور هذه الأمــراض؟

تطور هذه الأمراض مختلف جدا فمن الممكن أن يكون التطور سريعا أو بطيئا.
فقدان عضلات الأطراف السفلى لقوتها تدريجيا يرافقه عامة إعوجاجا أو احناءا في العمود الفقري كما يرافقه تراجع في وتر العرقوب (rétractions tendineuses).

يصبح المشي صعبا شيئا فشيئا ولكن هذا يختلف باختلاف المرض. كما أن بعضا من الأنواع التالية (lgmd2c, lgmd2d, lgmd2e,lgmd2f) يكون تطورها شبيها بتطور ضمور العضلات الدوشيني أو بيكر.
وبعض أنواع ضمور عضلات أحزمة الأطراف لا تتطور إلا ببطء وقد لا تتطور.

يتبــــع

[بحر الأمل]

رد: ضمــور عضلات أحزمة الأطراف Limb Girdle Muscular Dystrophy

كيــف يتم تشخيش المــرض؟

معرفة طريقة انتقال المرض هو جزء أساسي من عملية التشخيص. ويستند التشخيص السريري أو الــ "الاكلينيكي" على توطين النقص في نوع البروتيين (أي معرفة الجين المسؤول)، درجة تطوره، ودراسة نمط انتقاله أو النمط الوراثي لانتقاله. ويُستكمل التشخيص السريري ببعض التحاليل وهي أخذ عينة من الدم، الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للعضلات،التخطيط الكهربائي للعضلة، أخذ عينة من العضلة "خزع" وهذا كله يمكن من تحديد إصابة العضلة ورسم توبوغرافيا لها.

• أخذ عينة من الدم يمكن من معرفة مستوى تركّز بعض الانزيمات العضلية في الدم مثل فوسفوكيناز الكرياتين (CPk)
• أخذ عينة صغيرة من العضلة يمكن من إظهار مستوى تدهور الأنسجة العضلية ويحدد نسبيا الفجوة الحاصلة في النقص البروتيني المتسبب في المرض
• يمكن اختبار الدم من التحليل الجزيئي "moléculaire" للجينات لتحديد الجين التي تتحكم بالبروتيين المتسبب في المرض وذلك من خلال الخامض النووي لخلايا الدم البيضاء

يتبـــــع

[بحر الأمل]

رد: ضمــور عضلات أحزمة الأطراف Limb Girdle Muscular Dystrophy

ماذا يمكننا أن نفعــــل؟

المراقبة السنوية مطلوبة للتمكن من تقييم حلة العضلات ومستوى نشاطها ولتقييم حالة العظام وكذلك لمراقبة الجهاز التنفسي ونظم القلب.
دعم الجسم بالعلاج الطبيعي وبالأجهزة التعويضية والميسرة من أوكد الوصايا التي يجب الأخذ بها في وقت مبكر وبصفة مستمرة ومكيفة بحسب كل حالة وكل نوع من أنواع المرض.
فالعلاج الطبيعي يساعد بشكل كبير على مكافحة الآثار السلبية للمرض على أن يصاحب ذلك مرونة في التعامل مع مفاصل المصاب وجسمه (فقدان القوة العضلية يمكن أن تؤدي إلى تشوهات أو انحناءات).
كما أن التكنولوجيا قد ساهمت بشكل كبير في تيسير حركة المصاب بحيث يتخذ بعض الأجهزة التي تيسر عليه حياته اليومية.
فالمصاب يجد من جديد استقلالية التحرك من خلال استعماله للكرسي المتحرك الكهربائي مثلا.

يتبـــــع

[صمت الغروب]

رد: ضمــور عضلات أحزمة الأطراف Limb Girdle Muscular Dystrophy

جزاكِ الله خيرا أختي بحر الأمل
وفقكِ الله

[بحر الأمل]

رد: ضمــور عضلات أحزمة الأطراف Limb Girdle Muscular Dystrophy

ما هي أسباب النوع الأول من هذه الأمراض (المنتقل بطريقة مهيمنة)؟

• النوع الأول: LGMD 1A

التحولات الإحيائية " mutation " في جينة الميوتيلين " myotiline " (هذه الجينة موجودة في الكروموزوم 5 في منطقة 5q31 _ Q33 ) وهي المسؤولة على ضمور عضلات أحزمة الأطراف المهيمن (1A (LGMD1A
الميوتيلين نوع من البروتييين الذي يلعب دورا منظما ومتواصلا في تنظيم ألياف الأكتين (وهي خيوط رقيقة للجهاز المقلص لأنسجة العضلة) في العضلة. وقد توصل الباحثون إلى التعرف على العلاقة التفاعلية بين الميوتيلين والفيلامين 2 حيث هناك بروتيين يشارك في إعادة تنظيم الأكتين وإيصال الإشارة المرتبطة بحركة تنقل الخلايا

• النوع الثاني LGMD 1B

وهذا النوع المتسبب فيه هو النقص الحاصل في اللامين AIC وهو غشاء البروتيين في نواة الخلايا والمسؤول عن النقص هو التحول الجيني الحاصل على الجينة LMNA الواقعة على الكروموزوم 1 في منطقة 1q21.2
وقد أثبت الباحثون باعتمادهم على مثال من الحيوانات "الفأر" قاموا له بإيقاف عمل جينة اللامين AIC أثبتوا بأن التحولات الحاصلة في الجينة التي تتحكم في الامين تسبب العديد من الأمراض من بينها هذا النوع

• النوع الثالث LGMD 1C

هذا النوع المتسبب فيه هو نقص في الكفايولين 3 وهي من المكونات المحددة للعضلة والجينة المسؤولة عن توفيرها تقع على الكروموزوم 3 في المنطقة 3p25

• النوع الرابع LGMD 1D

الجينة المسؤولة عن هذا النوع تقع على الكروموزوم 6 في المنطقة 6q23

• النوع الخامس LGMD 1E

الجينة المسؤولة عن هذا النوع تقع على الكروموزوم 7 في المنطقة 7q32

وهناك أنواع من أمراض ضمور عضلات أحزمة الأطراف ذات الانتقال المهيمن لم تحدد بعد الجينات المسؤولة عنها

يتبـــــع

[بحر الأمل]

رد: ضمــور عضلات أحزمة الأطراف Limb Girdle Muscular Dystrophy

ما هي أسباب النوع الثاني من هذه الأمراض (المنتقل بطريقة مقهورة)؟

• النوع الأول LGMD 2A ويسمى " calpaïnopathies "

وهو ناتج عن نقصان أو غياب أنزيم معين في العضلة التي تخص الهيكل العظمي: وهو أنزيم بروتيني يعتمد على الكالسيوم. والجينة المسؤولة عن هذا النوع هي APN3 على الكروموزوم 15.

• النوع الثاني LGMD 2B ويسمى " dysferlinopathie "

وهو ناتج عن نقصان في بروتين يسمى " dysferline " على غشاء الألياف العضلية وهو بروتين يتفاعل في وقت مبكر جدا في تنمية الجنين. والجينة المسؤولة عن هذا النوع متواجدة على الكروموزوم 2 في المنطقة2p12-14. وهذا البروتين مسؤول أيضا عن نوعين آخرين من ضمور العضلات.

• النوع الثالث ويسمى " sarcoglycanopathies "

(LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F)

وهذه الأنواع ناتجة عن أعطاب أو عيوب في أحد البروتينات الذي يساهم إلى جانب الديستروفين "dystrophine" في بناء هيكل ألياف العضلات. والجينة المسؤولة عن هذه الأنواع هي:

LGMD2C : والمسؤول عن هذا النوع جينة الجاما الموجودة في منطقة 13q12
LGMD2D : والمسؤول عن هذا النوع جينة الألفا الموجودة في منطقة 17q21

LGMD2E : والمسؤول عن هذا النوع جينة البيتا الموجودة في منطقة 4q12

LGMD2F : والمسؤول عن هذا النوع جينة الدلتا الموجودة في منطقة 5q33-q34

• النوع الرابع LGMD 2G

ويرجع ذلك إلى نقص في telethonin ، وهو بروتين العضلات ، والمرتكز
في عضلات الهيكل العظمي وعضلة القلب على مستوى خط Z. والجينة المسؤولة عن هذا النوع هي على الكروموسوم 17 في منطقة 17q12.

• النوع الخامس LGMD 2H

ويرجع ذلك إلى تحولات إحيائية في جينة TRIM 32 على الكروموسوم 9 في منطقة 9q31-11. وللإشارة فإن مهمة هذا البروتين TRIM 32 لا تزال مجهولة.

• النوع السادس LGMD 2I

ويرجع ذلك إلى عيوب متمركزة على الكروموسوم 19 في منطقة 19q13.3 في الجينة التي تقود البروتيين ( FKRP2 ( fukutine related protéine.

• النوع السابع LGMD 2J

ويرجع ذلك إلى تحولات إحيائية مقهورة " récessive "في جينة التيتين " titine ". هذه الجينة كبيرة جدا والبحث في تحولاتها صعب.

• النوع الثامن LGMD 2K

ويرجع ذلك إلى تحولات إحيائية مقهورة " récessive "في جينة " POMT1 ". وهناك أنزيم من الـ" glycosylation " متسبب في هذا النوع من ضمور العضلات المنتقل بطريقة غير مهيمنة أو مقهورة. وإضافة إلى ما ذكرناه من أعراض وتأثيرات هذا النوع من ضمور العضلات والخاص بأحزمة الأطراف يلاحظ في هذه الحالة تأخر عقلي متفاوت الخطورة ومثل هذه الحالات لم يقع العثور عليها إلا في تركيا.

إنتهت الترجمة بفضل الله
وأسأله تعالى أن ينفع بها
وأسأله سبحانه الشفاء لجميع مرضى المسلمين

[بحر الأمل]

رد: ضمــور عضلات أحزمة الأطراف Limb Girdle Muscular Dystrophy

تعقيـــب

• من المهم جدا لمصابي ضمور العضلات تشخيص المرض لدى أخصائي لأن ضمور العضلات متعدد الأنواع وكل نوع يختلف على الآخر رغم أن الأعراض غالبا ما تتشابه. والتشخيص يمكّن من معرفة الآثار الجانبية للمرض والتأثيرات وبذلك تجنبها قدر المستطاع. كما أنه يمكن من متابعة الأبحاث الطبية الجارية في هذا المجال

• من المهم جدا لمصابي ضمور العضلات المقدمين على الزواج أن يقوم الطرف السليم أيضا بالفحوصات اللازمة لمعرفة ما إن كان حاملا للمرض (دون أن يكون مصابا) أو لا وذلك لتفادي إنجاب طفل مصاب. فإن كان حاملا للمرض وجبت المتابعة في كل حمل

• من المهم جدا لأشقاء مرضى العضلات السليمين أن يقوموا بإجراء إختبار وهذا الإختبار يتمثل في أخذ عينة من الدم يتمكن الأطباء من خلال تحليلها من التعرف ما إن كان الشخص السليم حامل للمرض أم لا

(ومعنى حامل للمرض أي أن المرض لا يظهر والشخص ليس مصاب به

ولكن بإمكانه نقله إلى الأطفال وذلك في حالة تزوجه من زوج حامل أيضا للمرض)
وعليه وجب ما يلي

• حين تكون نتيجة التحليل بأن الشخص السليم حامل للمرض من المهم قبل الزواج أن يقوم كلا الزوجين بالفحص الطبي السابق ذكره فإن تبين أن كلاهما حامل للمرض وجب متابعة كل حمل منذ بدايته والطب اليوم قادر على التدخل المبكر لتفادي إنجاب طفل مصاب

أرجو أن أكون قد وضحت بعض الشيء مع الإشارة إلى أن الأخصائي
حين يمد المصاب بالتقرير الطبي يضع له كافة هذه التنبيهات بحسب حالته.


وإلى ترجمة وثيقة أخرى تخص ضمور العضلات الدوشيني أو بيكر
أترككم في رعاية الله

[بحر الأمل]

رد: ضمــور عضلات أحزمة الأطراف Limb Girdle Muscular Dystrophy

فراشة التحدي... بوركتِ على سرعة التواجد للتشجيع
أسأل الله الشفاء لي ولكِ ولجميع مرضى المسلمين
لا حرمتكِ أبدا عزيزتي

صمت الغروب... بارك الله فيكِ وجزاكِ خيرا على التواجد والتشجيع
شكرا لكِ أخيتي الغالية

[*-*MaRoOuM*-*]

رد: ضمــور عضلات أحزمة الأطراف Limb Girdle Muscular Dystrophy

نعم هو نفسه ضمور العضلات التي مصابة به
يا ريت لو بقينا كلنا مع بعض مرضى ضمور العضلات بكافة انواعه
يسلمو اديكي حبيبتي على الموضوع الجميل

بارك الله فيكي

[حماده الجوك]

رد: ضمــور عضلات أحزمة الأطراف Limb Girdle Muscular Dystrophy

جزاكى الله خيرا
اختنا
بحر الامل

[لن يضيعنى الله]

رد: ضمــور عضلات أحزمة الأطراف Limb Girdle Muscular Dystrophy

أختى بحر الامل تم التشخيص على انه هل لديك معلومات عن هذا المرض أخى الأصغر مصاب بنوع بيكر لكن أشك بالتشخيص هل يمكن التواصل مع الجمعية الفرنسية لمرضى ضمور العضلا لمعرفة أخر نتائج الأبحث وان كانوا بحاجة لمتطوعين لتجربة العلاجات
limp gerdel destropy