تويت
الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون
تعد متلازمة داون أكثر فئات الإعاقة العقلية الموروثة انتشارا, فهي تشخص عند الولادة ويتراوح معدل انتشارها من 1 إلى 1,5 في كل ألف ولادة حية. واحتمال حمل الأم بطفل من متلازمة داون يزيد بتقدم عمر الأم.ومتلازمة داون تتسبب عن تثليث للكروموزوم 21 فمن المعروف أن كل الخلايا العادية في الجسم الإنساني فيما عدا خلايا البويضة وخلايا الحيوانات المنوية بها 46 كروموسوم: 44 من صبغيات جسدية واثنان مرتبطان بالجنس.وتشتمل الخلايا التناسلية العادية على 23 كروموسوم: 22 صبغيات جسدية وواحد صبغي جنسي وفي كل خلايا الجسم غير التناسلية توجد الكروموسومات في أزواج ويعطي الباحثون أرقاما مسلسلة من 1 إلى 22 لهذه الأزواج بينما يعطي زوج الكروموسومات الجنسية الرمز xx في الإناث والرمز xy في الذكور ويبدو كل صبغي جسدي مشابها لشريكه في الزوج ولكن كل زوج مختلف عن الآخر في تكوينه الوراثي أحيانا في مظهره عن كل الأزواج الأخرى.
السمات البدنية في متلازمة داون
على الرغم من التشخيص الرئيسي لمتلازمة داون الذي يستند إلى دراسة كروموسومية إلا أنه يمكن التوصل إلى تشخيص دقيق على أساس النمط البدني حيث أن هناك مظاهر جسمية معينة تميزهم وتتمثل في: صغر حجم الرأس وارتفاعها يتلاشى إذا ما قورن بالاتساع والشعر خفيف وناعم يتحول إلى خشن وجاف والعينان بشكل اللوز وغالبا ما تصاب بكتاركت قبل نهاية المراهقة وأما الجفون فجلدها سميك ومتدلي للداخل والحواجب منحدرة والأنف صغير أفطس وعظام الأنف غير نامية والغضروف الفاصل غير مكتمل النمو والفم صغير وفراغه صغير والشفتان رقيقتان مشققتان وجافتان واللسان كبير ويبرز لخارج الفم وذو نهاية مستعرضة وقد يكون به شقوق واضحة والذقن صغير, والأذنان صغيرتان وتقل تجاعيد صيوانها فيظهر بسيطا أو مشوها والأسنان تنمو متأخرة وقد تبدو مشوهة وهي صغيرة وغالبا لا ينمو الضرس الثالث ويتصف سطح الجلد بالسمك والجفاف والأيدي والقدمان عريضتان وتبدوان متورمتين والإصبع الأول (الخنصر) يكون قصيرا ويميل إلى الداخل وعلى سطح الكف فإن الشخص العادي يبرز من خطوطه خطان أو ثلاثة بعرض الكف وقد يكون له في الغالب خط واحد وشكل بصمات اليد عليها شكل الحرف (L) أكثر ما يغلب عليه الحلقات المعروفة عند الأسوياء وهناك ضعف في العضلات , تشوهات خلقية في القلب, كما يعانون تضخما في الكبد والطحال وكذلك الأمراض الخلقية الممكنة للمصابين بأعراض داون انسداد الأمعاء وأمراض قرنية العين ولكنها نادرة الحدوث ومن المكن أيضا ملاحظة عجز في السمع ومشاكل في النظر وخلل في الغدة الدرقية بالعقم لدى الذكور وتناقص كبير في خصوبة الإناث.
النمو المعرفي في متلازمة داون
إن الخلل في الوظائف المعرفية لدى أطفال متلازمة داون يقع في جانب اللغة فهي تشكل عائقا بالنسبة لهم فهم يبدأون الكلام في سن أكبر من الأطفال العاديين ويتقدمون ببطء. وكذلك الحال بالنسبة للانتباه فهناك صعوبة في تنظيم بصره لجمع المعلومات ويقل احتمال مسحه بصريا للبيئة خلال اللعب وينظر لفترات طويلة إلى منبه واحد.
النمو الاجتماعي
تتميز هذه الفئة بصفات انفعالية واجتماعية متميزة فهم أقل من الأطفال الآخرين انفجارا في المواقف الانفعالية ويبدو الطفل الداون كطفل وديع وظريف يبتسم دائما ويقترب من البالغين حوله ويصافحهم وينفذ التعليمات البسيطة وخصوصا التقليد والمحاكاة لدرجة كبيرة وتشير البحوث الحديثة إلى أن هؤلاء الأطفال لديهم مهارات جيدة في المهمات التكيفية التي تتطلب القدرة على حسن التعامل مع الآخرين واتباع التعليمات والقواعد وعلى العكس فإن مهاراتهم ضعيفة نسبيا في المهمات الشخصية كالاغتسال والنظافة وكذلك في المهارات المنزلية ومهارات الحياة اليومية كالتعامل بالنقود.
الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون
الأول: التثليث الصبغي 21:
وفيه يوجد ثلاثة كروموسومات بدلا من الزوج العادي في الكروموسوم المعطى رقم 21 وهي تحدث نتيجة خطأ في انقسام الخلية خلال ارتقاء البويضة أو الحيوان المنوي أو خلال الإخصاب وهي تشكل 95% من حالات الداون.
الثاني الانتقالي(الأزفائي):
وفيه يتم تبادل لمواقع الكروموسومات أو أجزاء منها مما قد ينتج عنه خطأ في ازدواجية الزوج من الكروموسومات.
وفيها يكون لدى الطفل كروموسوم 21 زائدا انكسر والتصق بكروموسوم آخر غالبا ما يكون 13 أو 14 أو 15 وفي حالات معينة يمكن للشخص أن يحمل كروموسوم 21 مكسورا بدون أي أعراض لمتلازمة داون وذلك لأن الكمية الصحيحة من المادة الوراثية تكون موجودة رغم أن بعضا منها ليس في موضعه ويظهر هذا النوع في حوالي 4% من الحالات.
الثالث: النوع الخليط
وهو صورة نادرة من متلازمة داون يكون لدى الأشخاص المصابين خلايا بأعداد مختلفة مثلا في بعض الخلايا 46 وفي البعض الآخر 47 وهو يحدث بالصدفة ونتيجة خطأ انقسام خلية البويضة المخصبة ويحدث هذا في حوالي 1% من الحالات.
لقد كان الباحثون وحتى فترة قريبة يعتقدون أن الأم هي مصدر المادة الوراثية الزائدة. ولكن الأبحاث الحديثة أثبتت أن الأب أيضا قد يكون مصدر الكروموسومات الزائدة.
محمد محمد عودة ( أبو زياد )
أخصائي نفسي
جريدة اليوم
الجمعة 1423-12-06هـ الموافق 2003-02-07م
تعد متلازمة داون أكثر فئات الإعاقة العقلية الموروثة انتشارا, فهي تشخص عند الولادة ويتراوح معدل انتشارها من 1 إلى 1,5 في كل ألف ولادة حية. واحتمال حمل الأم بطفل من متلازمة داون يزيد بتقدم عمر الأم.ومتلازمة داون تتسبب عن تثليث للكروموزوم 21 فمن المعروف أن كل الخلايا العادية في الجسم الإنساني فيما عدا خلايا البويضة وخلايا الحيوانات المنوية بها 46 كروموسوم: 44 من صبغيات جسدية واثنان مرتبطان بالجنس.وتشتمل الخلايا التناسلية العادية على 23 كروموسوم: 22 صبغيات جسدية وواحد صبغي جنسي وفي كل خلايا الجسم غير التناسلية توجد الكروموسومات في أزواج ويعطي الباحثون أرقاما مسلسلة من 1 إلى 22 لهذه الأزواج بينما يعطي زوج الكروموسومات الجنسية الرمز xx في الإناث والرمز xy في الذكور ويبدو كل صبغي جسدي مشابها لشريكه في الزوج ولكن كل زوج مختلف عن الآخر في تكوينه الوراثي أحيانا في مظهره عن كل الأزواج الأخرى.
السمات البدنية في متلازمة داون
على الرغم من التشخيص الرئيسي لمتلازمة داون الذي يستند إلى دراسة كروموسومية إلا أنه يمكن التوصل إلى تشخيص دقيق على أساس النمط البدني حيث أن هناك مظاهر جسمية معينة تميزهم وتتمثل في: صغر حجم الرأس وارتفاعها يتلاشى إذا ما قورن بالاتساع والشعر خفيف وناعم يتحول إلى خشن وجاف والعينان بشكل اللوز وغالبا ما تصاب بكتاركت قبل نهاية المراهقة وأما الجفون فجلدها سميك ومتدلي للداخل والحواجب منحدرة والأنف صغير أفطس وعظام الأنف غير نامية والغضروف الفاصل غير مكتمل النمو والفم صغير وفراغه صغير والشفتان رقيقتان مشققتان وجافتان واللسان كبير ويبرز لخارج الفم وذو نهاية مستعرضة وقد يكون به شقوق واضحة والذقن صغير, والأذنان صغيرتان وتقل تجاعيد صيوانها فيظهر بسيطا أو مشوها والأسنان تنمو متأخرة وقد تبدو مشوهة وهي صغيرة وغالبا لا ينمو الضرس الثالث ويتصف سطح الجلد بالسمك والجفاف والأيدي والقدمان عريضتان وتبدوان متورمتين والإصبع الأول (الخنصر) يكون قصيرا ويميل إلى الداخل وعلى سطح الكف فإن الشخص العادي يبرز من خطوطه خطان أو ثلاثة بعرض الكف وقد يكون له في الغالب خط واحد وشكل بصمات اليد عليها شكل الحرف (L) أكثر ما يغلب عليه الحلقات المعروفة عند الأسوياء وهناك ضعف في العضلات , تشوهات خلقية في القلب, كما يعانون تضخما في الكبد والطحال وكذلك الأمراض الخلقية الممكنة للمصابين بأعراض داون انسداد الأمعاء وأمراض قرنية العين ولكنها نادرة الحدوث ومن المكن أيضا ملاحظة عجز في السمع ومشاكل في النظر وخلل في الغدة الدرقية بالعقم لدى الذكور وتناقص كبير في خصوبة الإناث.
النمو المعرفي في متلازمة داون
إن الخلل في الوظائف المعرفية لدى أطفال متلازمة داون يقع في جانب اللغة فهي تشكل عائقا بالنسبة لهم فهم يبدأون الكلام في سن أكبر من الأطفال العاديين ويتقدمون ببطء. وكذلك الحال بالنسبة للانتباه فهناك صعوبة في تنظيم بصره لجمع المعلومات ويقل احتمال مسحه بصريا للبيئة خلال اللعب وينظر لفترات طويلة إلى منبه واحد.
النمو الاجتماعي
تتميز هذه الفئة بصفات انفعالية واجتماعية متميزة فهم أقل من الأطفال الآخرين انفجارا في المواقف الانفعالية ويبدو الطفل الداون كطفل وديع وظريف يبتسم دائما ويقترب من البالغين حوله ويصافحهم وينفذ التعليمات البسيطة وخصوصا التقليد والمحاكاة لدرجة كبيرة وتشير البحوث الحديثة إلى أن هؤلاء الأطفال لديهم مهارات جيدة في المهمات التكيفية التي تتطلب القدرة على حسن التعامل مع الآخرين واتباع التعليمات والقواعد وعلى العكس فإن مهاراتهم ضعيفة نسبيا في المهمات الشخصية كالاغتسال والنظافة وكذلك في المهارات المنزلية ومهارات الحياة اليومية كالتعامل بالنقود.
الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون
الأول: التثليث الصبغي 21:
وفيه يوجد ثلاثة كروموسومات بدلا من الزوج العادي في الكروموسوم المعطى رقم 21 وهي تحدث نتيجة خطأ في انقسام الخلية خلال ارتقاء البويضة أو الحيوان المنوي أو خلال الإخصاب وهي تشكل 95% من حالات الداون.
الثاني الانتقالي(الأزفائي):
وفيه يتم تبادل لمواقع الكروموسومات أو أجزاء منها مما قد ينتج عنه خطأ في ازدواجية الزوج من الكروموسومات.
وفيها يكون لدى الطفل كروموسوم 21 زائدا انكسر والتصق بكروموسوم آخر غالبا ما يكون 13 أو 14 أو 15 وفي حالات معينة يمكن للشخص أن يحمل كروموسوم 21 مكسورا بدون أي أعراض لمتلازمة داون وذلك لأن الكمية الصحيحة من المادة الوراثية تكون موجودة رغم أن بعضا منها ليس في موضعه ويظهر هذا النوع في حوالي 4% من الحالات.
الثالث: النوع الخليط
وهو صورة نادرة من متلازمة داون يكون لدى الأشخاص المصابين خلايا بأعداد مختلفة مثلا في بعض الخلايا 46 وفي البعض الآخر 47 وهو يحدث بالصدفة ونتيجة خطأ انقسام خلية البويضة المخصبة ويحدث هذا في حوالي 1% من الحالات.
لقد كان الباحثون وحتى فترة قريبة يعتقدون أن الأم هي مصدر المادة الوراثية الزائدة. ولكن الأبحاث الحديثة أثبتت أن الأب أيضا قد يكون مصدر الكروموسومات الزائدة.
محمد محمد عودة ( أبو زياد )
أخصائي نفسي
جريدة اليوم
الجمعة 1423-12-06هـ الموافق 2003-02-07م
تعليق