تويت
تحولات جينية عديدة تسبب مرض التوحد
منقول من جريده عمان عدد الجمعة, 10 يونيو 2011
واشنطن «ا.ف.ب»: تضطلع مئات من التحولات الجينية النادرة التي يأتي عدد كبير منها بشكل تلقائي، بدور اساسي في الاصابة بمرض التوحد على ما تؤكد دراسات جديدة تشكل تقدما في فهم هذا الاضطراب المعقد في نمو الطفل.
وبذلك عزز هؤلاء الباحثون الفرضية التي تقول بأن بعض هذه التحولات ليست وراثية وإنما تظهر فقط لدى الأشخاص المصابين.
وهم كانوا قد درسوا عينة من ألف عائلة تقريبا، يعاني أحد أطفالها من التوحد من دون الاخرين. وقد بينت دراسة واحدة من أصل ثلاث دراسات أن الطفل المتوحد في هذه العائلات معرض لهذه التحولات الجينية التلقائية أكثر بأربع مرات مقارنة مع شقيقه أو شقيقته.
وهذه الأعمال التي نشرت جميعها في مجلة «نيورون» الصادرة في 9 يونيو، يبدو وكأنها تشير إلى أن هذه التحولات الجينية تصيب بشكل خاص عملية تكون المشابك الكيميائية التي تعتبر أساسية في عملية اتصال العصبونات أي الخلايا العصبية بين بعضها البعض.
ويشرح الدكتور مايكل ويغلر من مختبرات «كولد سبرينج هاربور لابوراتوري» (نيويورك) وأحد المعدين الرئيسين لإحدى هذه الدراسات، أن «تنوع التحولات الجينية يدل على أن علاجا يستهدف أحد أشكال التوحد قد يأتي من دون أي تأثير في غالبية الحالات».
وتبين أعمال هذا الباحث للمرة الأولى وجود ما بين 250 و300 منطقة في المجين البشري حيث يحدث عدد من التحولات الجينية قد تؤدي إلى شكل أو آخر من التوحد الذي يصيب واحد في المئة من أطفال الولايات المتحدة.
وهذه الدراسة، من شأنها أن تسمح أيضا بفهم أفضل لسبب إصابة الصبيان بالتوحد أكثر بأربع مرات من الفتيات، اعتبارا من سن الثالثة.
ويشرح الدكتور ماثيو ستيت من جامعة «يال» (كونيتيكوت، شمال-شرق) الذي أشرف على دراسة أخرى من بين هذه الدراسات الثلاث، أنه «عندما يتم اكتشاف وبشكل مؤكد الجينات التي ترتبط تحولاتها بالتوحد، نستطيع البدء بالتفكير بشكل أوضح بالمشكلات المحددة التي تصيب كل واحد من الأطفال، بدلا من من محاولة معالجة مجموعة من الاضطرابات».
بالنسبة إليه، «تشكل هذه الدراسات تقدما باتجاه فهم هندسة المجين الخاصة بالتوحد، كما تقدم أسسا جديدة لاكتشاف الآليات الجزيئية وآليات التطوير العصبية الحيوية التي ترتكز عليها هذه المتلازمة... وهذه مرحلة أساسية لتصور ووضع مقاربات جديدة للعلاجات المستهدفة.
من جهته يرى الدكتور دينيس فيتكاب من جامعة كولومبيا في نيويورك الذي أشرف على الدراسة الثاثة، أن التحاليل التي أجراها فريقه «تدعم بشكل كبير الفرضية القائلة بأن الخلل في تشكل المشابك الكيميائية هو في أساس التوحد».
وكانت إحدى الدراسات قد اكتشفت كذلك منطقة في المجين تطلق عليها تسمية «7 كيو 11.23» يبدو أنها مرتبطة باضطرابين اجتماعيين متناقضين.
والتحولات التي تنتج نسخا إضافية من الجينات في هذه المنطقة من المجين، تدفع باتجاه توحد يتميز بصعوبات في التواصل في حين أن عدم توفر هذه الجينات نفسها يرتبط بمتلازمة وليامز وهو تأخر عقلي يترجم أيضا بسلوكيات اجتماعية جدا.
واشنطن «ا.ف.ب»: تضطلع مئات من التحولات الجينية النادرة التي يأتي عدد كبير منها بشكل تلقائي، بدور اساسي في الاصابة بمرض التوحد على ما تؤكد دراسات جديدة تشكل تقدما في فهم هذا الاضطراب المعقد في نمو الطفل.
وبذلك عزز هؤلاء الباحثون الفرضية التي تقول بأن بعض هذه التحولات ليست وراثية وإنما تظهر فقط لدى الأشخاص المصابين.
وهم كانوا قد درسوا عينة من ألف عائلة تقريبا، يعاني أحد أطفالها من التوحد من دون الاخرين. وقد بينت دراسة واحدة من أصل ثلاث دراسات أن الطفل المتوحد في هذه العائلات معرض لهذه التحولات الجينية التلقائية أكثر بأربع مرات مقارنة مع شقيقه أو شقيقته.
وهذه الأعمال التي نشرت جميعها في مجلة «نيورون» الصادرة في 9 يونيو، يبدو وكأنها تشير إلى أن هذه التحولات الجينية تصيب بشكل خاص عملية تكون المشابك الكيميائية التي تعتبر أساسية في عملية اتصال العصبونات أي الخلايا العصبية بين بعضها البعض.
ويشرح الدكتور مايكل ويغلر من مختبرات «كولد سبرينج هاربور لابوراتوري» (نيويورك) وأحد المعدين الرئيسين لإحدى هذه الدراسات، أن «تنوع التحولات الجينية يدل على أن علاجا يستهدف أحد أشكال التوحد قد يأتي من دون أي تأثير في غالبية الحالات».
وتبين أعمال هذا الباحث للمرة الأولى وجود ما بين 250 و300 منطقة في المجين البشري حيث يحدث عدد من التحولات الجينية قد تؤدي إلى شكل أو آخر من التوحد الذي يصيب واحد في المئة من أطفال الولايات المتحدة.
وهذه الدراسة، من شأنها أن تسمح أيضا بفهم أفضل لسبب إصابة الصبيان بالتوحد أكثر بأربع مرات من الفتيات، اعتبارا من سن الثالثة.
ويشرح الدكتور ماثيو ستيت من جامعة «يال» (كونيتيكوت، شمال-شرق) الذي أشرف على دراسة أخرى من بين هذه الدراسات الثلاث، أنه «عندما يتم اكتشاف وبشكل مؤكد الجينات التي ترتبط تحولاتها بالتوحد، نستطيع البدء بالتفكير بشكل أوضح بالمشكلات المحددة التي تصيب كل واحد من الأطفال، بدلا من من محاولة معالجة مجموعة من الاضطرابات».
بالنسبة إليه، «تشكل هذه الدراسات تقدما باتجاه فهم هندسة المجين الخاصة بالتوحد، كما تقدم أسسا جديدة لاكتشاف الآليات الجزيئية وآليات التطوير العصبية الحيوية التي ترتكز عليها هذه المتلازمة... وهذه مرحلة أساسية لتصور ووضع مقاربات جديدة للعلاجات المستهدفة.
من جهته يرى الدكتور دينيس فيتكاب من جامعة كولومبيا في نيويورك الذي أشرف على الدراسة الثاثة، أن التحاليل التي أجراها فريقه «تدعم بشكل كبير الفرضية القائلة بأن الخلل في تشكل المشابك الكيميائية هو في أساس التوحد».
وكانت إحدى الدراسات قد اكتشفت كذلك منطقة في المجين تطلق عليها تسمية «7 كيو 11.23» يبدو أنها مرتبطة باضطرابين اجتماعيين متناقضين.
والتحولات التي تنتج نسخا إضافية من الجينات في هذه المنطقة من المجين، تدفع باتجاه توحد يتميز بصعوبات في التواصل في حين أن عدم توفر هذه الجينات نفسها يرتبط بمتلازمة وليامز وهو تأخر عقلي يترجم أيضا بسلوكيات اجتماعية جدا.
.gif "Bb (34)")
تعليق