متلازمة كورنيليا دي لانج والكلام

[ام لين وامل]

عندي طفلة عمرها سنتين مصابة بمتلازمة كورنيليا دي لانج واحبطني كلام الدكتور محمد يسري انهم ممكن يتكلمون بعمر خمس سنوات وممكن لايستطيعو الكلام

هل هذا الكلام قاعدة ثابتة تنطبق علي جميع الحالات ؟؟ام هناك حالات لاتتاثر اللغة عندهم
مالذي استطيع فعله الان لها لاساعدها هل في تدريبات معينة؟؟؟

الان بالمركز للتدخل المبكر نطبق معاها ترديد مقاطع الحروف

[محمد يسري]

رد: متلازمة كورنيليا دي لانج والكلام

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

الأخت الكريمة .. أم لين وأمل ..

سأرد على ما ذكرتيه في نقاط محددة ..

أولاً .. هذا ليس كلامي .. ولكنه كلام الجمعية الأمريكية لمتلازمة ( CDLS ) ..
.
.

http://www.cdlsusa.org/

.
.

ثانياً .. ذكرت لكي أن الحالات تتفاوت فيما بينها تبعاً لشدة الاعاقة .. كما هو الحال في أي متلازمة أخرى ..

ومن ضمن الخصائص التي يتميز بها الأطفال في هذه المتلازمة .. هي تأخر النطق .. بدليل أنك شخصياً ذكرتي في مشاركتك السابقة أنها سنها الآن سنتين وشهرين ولا تتكلم سوى حروف بسيطة ..

أليس هذا في حد ذاته مؤشراً على أن هناك تأخر في النطق ؟

وبالرغم من ذلك .. ومن خلال التفاصيل التي ذكرتيها الآن .. ولم تذكريها في مشاركتك السابقة .. فإن ابنتك قد تكون من الحالات البسيطة .. وبالتالي تكون لديها قابلية للتعلم بالمقارنة بالحالات الأشد .

ثالثاً .. أعرف أن جميييييييييع الأسر تسعى لتحقيق أفضل استفادة ممكنة لأبنائهم .. ولم أقصد أبداً أن أسبب لكي الإحباط .. ولكن في نفس الوقت .. ومع احترامي الشديد لوجهة نظرك ..

لا تذهبي للأماكن التي ذكرتها لكي ..

ويمكنك مراجعة الجهات التي تكوني على قناعة بأنها تقدم لكي ( بشكل فعلي ) الخدمات التي تحتاج إليها إبنتك .. والتي تجدي من خلالها ( بشكل فعلي ) أيضاً تحسن ملحوظ في حالة إبنتك .. حتى لا تكرري تجارب بعض الحالات التي تذهب إلى جهات حكومية بها أشخاص غير مؤهلين أساساً .. أو تذهب إلى جهات خاصة كل هدفها هو الكسب المادي من كل حالة بصرف النظر عن الخدمات المقدمة لها .

[ام لين وامل]

رد: متلازمة كورنيليا دي لانج والكلام

حاسة انك غاضب من كلامي دكتور
اسفة اذا غضبت وانا لم اشكك بكلامك حاشا لله

ساذكر لك موقف صادفته ببداية تشخيص حالة طفلتي راسلت الدكتور عبدالرحمن السويد مدير موقع الوراثة الطبية بحالة طفلتي وصورها لتشخيصها ووقتها اكد ضرورة الاصابة بالتخلف العقلي من بسيط الي شديد وبالعادة ليس بسيط مع جميع حالات الاصابة بالمتلازمة
وتخيل مدي الالم النفسي والاحباط الذي شعرت فيه

بنتي الان عمرها سنتان وشهران ادراكها وتركيزها ممتاز
انا اعرف انه لديها تاخر باللغة ولذلك سعيت للبحث عن الاسباب والعلاج وللعلم عرضتها علي طوارئ الاطفال بمستشفي الولادة منذ ولادتها بسبب لسانها لاكثر من مرة ويقولون عادي مافيه شئ
ولما شافها استشاري اطفال وطلبت فحص لسانها وقتها حولها لقسم الجراحة

كذلك انخفاظ الجفن من ولادتها وانا اطلب من الاطباء فحصها لانها ترفع راسها ومع ذلك اجرو فحص نظر لها بمستشفي احد وقالو سليم يمكن هالحركة من المتلازمة ..بحثت انا عن الاعراض والصور بالنت وعرفت عن انخفاظ الجفن فاخذتها مرة اخري لفحصها وقلت اني اشك بانخفاظ الجفن وقتها شخصوها وقررو عملية!!!


لماذا في كل مرة يحتاجون توجيه منا عشان يشخصو الحالة؟؟؟
لماذا عندما يعرفو باصابتها بالمتلازمة يستخسرو حتي الكشف فيها؟؟
هل يعني انها غير طبيعية لاتستحق البحث عن الاسباب لعلاجها؟؟؟ هل يوفرو مجهودهم للطبيعين فقط؟؟؟*
اصبحت المتلازمة كالشماعة اللي يعلقو عليها اي عارض تصاب فيه
الطفلة تصاب بخمول بعمر الاسبوعين ويقولون سلمي امرك لله تابع للمتلازمة وعند الالحاح بطلب التنويم والتحاليل يتضح وجود تشوه خلقي بالكلى
انا من اطلب التحاليل لها كتحاليل هرمونات النمو واشعة العظام
انا من اكتشف وابحث عن الاعراض واوجهم


اقضي وقتي كله بالبحث بالمواقع عن التدريبات وتطوير ذاتي وابدا بالتطبيق علي بنتي
عذرا لو انفعلت لكن حال الاطباء يذبحني استهجانهم واستغرابهم من شكل بنتي بكل عيادة حتي وصل ببعضهم تصويرها
وعندما يعرفو اسم المتلازمة خلاص لاداعي للكشف والبحث عن الاسباب الشماعة جاهزة للتعليق عليها
*

[محمد يسري]

رد: متلازمة كورنيليا دي لانج والكلام

لاااااااااااااا داعي للإعتذار أبداً ..

أنا الذي أعتذر لكي إذا كان ردي زاد من معاناتك .. لأنني بالتأكيد لم أقصد ذلك ..

وأعتذر لكي مرة ثانية بسبب ضيق الوقت المتاح أمامي الآن ..

ولي عودة إن شاء الله لأن لي تعليق هام على ما جاء بمشاركتك ..

أعانكم الله .. ووفقكم إلى كل ما فيه الخير لإبنتكم

[محمد يسري]

رد: متلازمة كورنيليا دي لانج والكلام

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

الأخت الكريمة .. أم لين وأمل ..

الآن سأحاول الرد على مشاركتك .. وفي نفس الوقت سأحاول الحفاظ على شروط المنتدى .. لأنني لا أريد أن أذكر لكي أسماء جهات معينة ( في المدينة أو خارجها ) .. ولا أسماء أعضاء معينين ( في المنتدى أو خارجه ) ..

لأنه إذا كانت هناك أماكن ( موثوق فيها ) .. وإذا كان هناك أعضاء ( متطوعون بصدق لمساعدة غيرهم ) .. فإنه للأسف الشديد توجد أماكن وأشخاص لا ينطبق ذلك عليهم إطلاااااااااقاً !

لذلك أرجو أن تعذريني إذا كان ردي عليكي به أي شئ ضايقك ..

ولكن يكفي أن تعلمي أن الذي دفعني لذلك .. هو أنني لا أريد كما ذكرت لكي أن تكرري نفس المعاناة التي مر بها الآخرون ..

وإذا كنتي تعرضتي لمواقف ( قاسية ) مع بعض الجهات .. فهذه ليست مفاجأة لي .. لأن هذا السيناريو متكرر .. ولا أريد أن أذكر لكي عدد الحالات التي مرت بنفس هذه المعاناة ولكن بصور مختلفة .. وليس في المدينة فقط .. وإنما في كل مكان ..

ولكي تتأكدي من كلامي إذا تصفحتي بعض الموضوعات في هذا المنتدى ستجدي نماذج لذلك ..

فهناك حالة وصل سنها 19 سنة ولم يلتحق بالتعليم أساساً نظراً لتضارب التشخيصات .. وما زال الأب يبحث حتى هذه اللحظة عن المكان الماسب لإبنه الذي ضاعت 19 سنة من عمره !

وحالات تسأل عن إمكانية إستقبالها في المركز بالرغم من إقامتهم في مدن بعيدة .. وفي نفس الوقت بالرغم من الضغط الشديد على المركز .. إلا أننا نظراً لظروفهم نضطر لاستقبالهم .. وبالفعل استقبل المركز الكثير من الحالات من جدة ومكة المكرمة وحائل وينبع ...... والذي يجمع بين هذه الحالات هو إما عدم وجود مراكز في مدنهم أساساً ..

أو سؤ الخدمة وعدم الاستفادة من تلك الأماكن في حال تواجدها ..

وهو ما يحدث معك حالياً .

فليس من المنطقي أبداً أن تضطر الحالة للسفر ما يقارب من 800 كيلو أو أكثر .. من أجل تشخيص حالتها .. أو حضور جلسة لا يتعدى زمنها نصف ساعة !

هناك غير ذلك عشرات .. بل مئات الحالات التي راجعتني بالمركز .. ويشكون من نفس ما تشكي منه ..

فما رأيك في طفل عمره حالياً 8 سنوات ولم يتم قبوله في التعليم بسبب وجود شق في سقف الحلق والشفاة وعيوب بالفكين .. أي أنه يحتاج إلى تدخل طبي لعلاج تلك العيوب العضوية ..

ولكن ليس الأمر دائماً بهذه البساطة .. لأن الأب ذهب بإبنه لإجراء اللازم عندما كان هذا الطفل عمره عامين فقط .. أي في وقت مناسب جداً ..

وتم بالفعل إجراء ليس عملية واحدة .. ولكن ثلاث عمليات جراحية بمستشفى ( . . . . . . . . . . ) وكلها عمليات فااااااااااااشلة .. ولم ينتهي الأمر إلى أن المشكلة ما زالت كما هي .. ولكن الأكثر من ذلك أنه في العملية الثالثة ذكر ولي أمر هذه الحالة أن إبنه في العملية الثالثة تعرض لغيبوبة وكاد يفقد حياته بسبب الإهمال الطبي واللامبالاة !

حالة أخرى تعاني من ضعف سمع شديد .. وبعد خضوعها للفحص والتوصية بزراعة قوقعة .. وبالفعل قرر والدها السفر لإجراء تلك العملية الدقيقة لإبنته .. وبعد نجاح العملية التي كلفته 140 ألف ريال بالإضافة إلى مصاريف السفر والإقامة والمراجعات حتى تم التأكد من نجاح العملية .. والتي جعلت السمع يتحسن لديها بشكل واضح وأصبحت أقرب للعاديين .. لم يتم قبولها في برامج ضعاف السمع بحجة أنه لا مكان لها بالبرنامج بالرغم أن جميع التقارير الطبية التي معها تؤكد أن هذا المكان هو أنسب مكان لها .. ولكن تم تحويلها إلى معهد الأمل للصم البنات !

معنى ذلك .. الأب تحمل تكاليف تقارب الـ ( 200 ) ألف ريال .. وتعب في السفر .. وعملية جراحية ( دقيقة ) لإبنته .. ومواعيد ومراجعات .. وكل ذلك بدون أي فائدة !

إذا تحدثت لكي عن الحالات اليومية التي تذكر نفس ما تعانيه فسأتحدث طويلاً .. لذلك معك الحق تماااااااااااماً في كل ما ذكرتيه ..

وأقدر أيضاً شعوركم كأمهات وآباء تسعون بكل الطرق الممكنة للبحث عن كل ما يمكن أن يفيد أبناءكم ..

لذلك .. أعتذر لكي إذا كان أي رد مني ضايقك .. فلم أكن أبداً أقصد ذلك .. كل ما كنت أريده هو مصلحة إبنتكم .. دون أن تكون لي أي مصلحة شخصية من وراء ذلك .

مرة ثانية .. دعواتي الصادقة لكم وللجميع بأن يعينكم الله سبحانه وتعالى .. وأن يكتب لكم الأجر .. وأن يوفقكم في كل ما فيه خير لكم ولأبنائكم

مع كل التقدير والاحترام