تويت
تحية لكم إخوانى وزملائى ، أنا بطبيعة الحال أكتب إطلالة على التوحد منذ سنوات ، لكننى قرأت بعض الأخبار السارة عن الداون وأردت مشاركتكم بنشرها مع أمنياتى الطيبة للجميع.
متلازمة داون وأمل جديد
دكتور على صابر
منذ منتصف مارس 2013 تتناقل وسائل الإعلام خبرا مثيرا لكل إنتباه ومشجعا لكل أمل فى غد أفضل. فقد تحقق رقم قياسى عالمى جديد بأن تمكن شاب يبلغ 15 عاما من ذوى متلازمة داون من تسلق جبال الهيمالايا فى نيبال لمدة 10 أيام ليصل إلى إرتفاع 5364 متر وهى منطقة قاعدة قمة إيفرست. ولأن هذا هو أول من فى هذه السن من ذوى متلازمة داون – فقد سبق أن صعد رجل يبلغ 35 عاما – يسجل هذا الإنجاز فنحن نسجل إسمه هنا بأحرف من النور إنه الفتى الأميركى من أوريجون الأمريكية Elisha Reimer وقد تجدونه مسجلا بإسم الدلع فى المدونات وهو Eli لا بأس . لن أضيف الكثير من التفاصيل عن قصته ووالديه اللذان أقاما مؤسسة أهلية باسمه ووالده الذى شاركه الصعود على الجبال لجمع التبرعات ولفت النظر لذوى متلازمة داون، فقد أعود لذلك فى الأعداد القادمة من المنال ، ولكننى أعتبر هذه مقدمة مناسبة لعرض البحث الأمل الجديد فى الكشف عن الأساس البيولوجى لإحدى أهم مشكلات ذوى متلازمة داون ، وهى ضعف الذاكرة وصعوبة التعلم والإعاقة الذهنية.
فكل متابع ومهتم يعلم أن جوانب متلازمة داون عديدة فى الشكل والطول والوزن والهرمونات والغدد والقلب والمفاصل والجهاز الهضمى والأذن ، ولكن البحث الذى بين يدينا ركز على مجال واحد وهو المخ والتعلم لأن هناك إكتشافات عديدة فى هذا الطريق وخاصة على مستوى الجينات والبروتينات والموصلات العصبية.
فقد نشرت كبرى المجلات العلمية Nature Medicine يوم 24 مارس 2013 بحثا قويا ومتوسعا ل 22 باحث من جامعات ومراكز فى أميركا والصين نسقوا وتعاونوا فتوصلوا لما يلى:
لدى ذوى متلازمة داون زيادة كروموسوم أو جزء من مادة الكروموسوم 21 ، وبالتالى هناك كمية أكبر من الجينات لدى هذا الشخص ، من تلك الجينات ما سيزيد أثره وبالتالى يسبب أعراضا وتغيرات لدى المصاب. ومن ذلك بروتين يسمى miR-155 تزيد كميته لدى ذوى متلازمة داون ومن ثم يؤثر سلبيا على بروتينات أخرى فى مناطق قشرة المخ والمهاد المسؤولتان عن الذاكرة والتعلم وغيرها من وظائف المخ.
وقد تمكن الباحثون من تحديد البروتين sorting nexin 27 أو المعروف باسمه المختصر SNX27 على أنه البروتين الذى قلت كمية إنتاجه لدى ذوى متلازمة داون نتيجة لتلك الزيادة فى المادة الكروموسومية.
ومن ثم ربوا نماذج لفئران تجارب لديها نصف كمية هذا البروتين أو ليس لديها البروتين بشكل كامل وقارنوا تطورها وتعلمها والتغيرات البيولوجية فى أنسجة المخ لديها مع تلك الموجودة فى أسجة المخ لذوى متلازمة داون. واكتشفوا أن نقص بروتين SNX27 يقلل الوصلات العصبية ويغير من شكل الخلايا والكيماويات المسؤولة عن التنبيه العصبى. وفى المحصلة جربوا تعويض هذا البروتين ليكتشفوا أن ذلك عدل من المشكلات السابقة ، فكانت المفاجأة السارة التى ستغير تماما مع تحويلها لواقع من مسار قدرات ذوى متلازمة داون.
وغنى عن البيان أن أصدقائى فى المنتدى علمى I science إنبروا كعادتهم للنقد والتعليق لتصل مداخلاتهم ل475 فى 10 أيام ، بينها الرافض والمشكك والمؤيد ، وكنت أنا طبعا ممن أشاد بالإكتشاف والأمل كخطوة فى طريق حل أحد جوانب متلازمة داون بواقعية وتعقل.
متلازمة داون وأمل جديد
دكتور على صابر
منذ منتصف مارس 2013 تتناقل وسائل الإعلام خبرا مثيرا لكل إنتباه ومشجعا لكل أمل فى غد أفضل. فقد تحقق رقم قياسى عالمى جديد بأن تمكن شاب يبلغ 15 عاما من ذوى متلازمة داون من تسلق جبال الهيمالايا فى نيبال لمدة 10 أيام ليصل إلى إرتفاع 5364 متر وهى منطقة قاعدة قمة إيفرست. ولأن هذا هو أول من فى هذه السن من ذوى متلازمة داون – فقد سبق أن صعد رجل يبلغ 35 عاما – يسجل هذا الإنجاز فنحن نسجل إسمه هنا بأحرف من النور إنه الفتى الأميركى من أوريجون الأمريكية Elisha Reimer وقد تجدونه مسجلا بإسم الدلع فى المدونات وهو Eli لا بأس . لن أضيف الكثير من التفاصيل عن قصته ووالديه اللذان أقاما مؤسسة أهلية باسمه ووالده الذى شاركه الصعود على الجبال لجمع التبرعات ولفت النظر لذوى متلازمة داون، فقد أعود لذلك فى الأعداد القادمة من المنال ، ولكننى أعتبر هذه مقدمة مناسبة لعرض البحث الأمل الجديد فى الكشف عن الأساس البيولوجى لإحدى أهم مشكلات ذوى متلازمة داون ، وهى ضعف الذاكرة وصعوبة التعلم والإعاقة الذهنية.
فكل متابع ومهتم يعلم أن جوانب متلازمة داون عديدة فى الشكل والطول والوزن والهرمونات والغدد والقلب والمفاصل والجهاز الهضمى والأذن ، ولكن البحث الذى بين يدينا ركز على مجال واحد وهو المخ والتعلم لأن هناك إكتشافات عديدة فى هذا الطريق وخاصة على مستوى الجينات والبروتينات والموصلات العصبية.
فقد نشرت كبرى المجلات العلمية Nature Medicine يوم 24 مارس 2013 بحثا قويا ومتوسعا ل 22 باحث من جامعات ومراكز فى أميركا والصين نسقوا وتعاونوا فتوصلوا لما يلى:
لدى ذوى متلازمة داون زيادة كروموسوم أو جزء من مادة الكروموسوم 21 ، وبالتالى هناك كمية أكبر من الجينات لدى هذا الشخص ، من تلك الجينات ما سيزيد أثره وبالتالى يسبب أعراضا وتغيرات لدى المصاب. ومن ذلك بروتين يسمى miR-155 تزيد كميته لدى ذوى متلازمة داون ومن ثم يؤثر سلبيا على بروتينات أخرى فى مناطق قشرة المخ والمهاد المسؤولتان عن الذاكرة والتعلم وغيرها من وظائف المخ.
وقد تمكن الباحثون من تحديد البروتين sorting nexin 27 أو المعروف باسمه المختصر SNX27 على أنه البروتين الذى قلت كمية إنتاجه لدى ذوى متلازمة داون نتيجة لتلك الزيادة فى المادة الكروموسومية.
ومن ثم ربوا نماذج لفئران تجارب لديها نصف كمية هذا البروتين أو ليس لديها البروتين بشكل كامل وقارنوا تطورها وتعلمها والتغيرات البيولوجية فى أنسجة المخ لديها مع تلك الموجودة فى أسجة المخ لذوى متلازمة داون. واكتشفوا أن نقص بروتين SNX27 يقلل الوصلات العصبية ويغير من شكل الخلايا والكيماويات المسؤولة عن التنبيه العصبى. وفى المحصلة جربوا تعويض هذا البروتين ليكتشفوا أن ذلك عدل من المشكلات السابقة ، فكانت المفاجأة السارة التى ستغير تماما مع تحويلها لواقع من مسار قدرات ذوى متلازمة داون.
وغنى عن البيان أن أصدقائى فى المنتدى علمى I science إنبروا كعادتهم للنقد والتعليق لتصل مداخلاتهم ل475 فى 10 أيام ، بينها الرافض والمشكك والمؤيد ، وكنت أنا طبعا ممن أشاد بالإكتشاف والأمل كخطوة فى طريق حل أحد جوانب متلازمة داون بواقعية وتعقل.
تعليق