منتديات تحدى الإعاقة
العودة   منتـديـات تحــدي الإعـاقـه > أقسام الإعاقات والاحتياجات الخاصة > الإعاقـــة البصــريـــة
عضوية جديدة
مختارات الكشف الدوري للكلي مهم جدا لمصابي الحبل الشوكي
لكل من فقد كلمة مروره او يجد صعوبه في دخول المنتدي يمكنكم التواصل مع الإداره بالضغط علي  (الاتصال بنا)  

البحث في منتـديـات تحــدي الإعـاقـه
     

إضافة رد
نسعى لاكتشاف جينات وراثية جديدة لشبكية العين قريباً
نسعى لاكتشاف جينات وراثية جديدة لشبكية العين قريباً
قديم منذ /02-09-2014, 11:16 PM   #1

أم الغالين
 
الصورة الرمزية الأم الحنونة

الأم الحنونة غير متواجد حالياً

 تاريخ التسجيل : 30-6-2010
 رقم العضويـة : 12034
 نوع الإعاقة : أولادي من ذوي الأعاقة
 المهنة : ربة منزل
 الجنس : انثى
 الجنسية : سعودية
 الإقامة : المملكه
 مجموع المشاركات : 2,525
 بمعدل : 0.95 في اليوم
 آخر زيارة : 27-08-2017 (11:01 PM)


اوسمتي

نسعى لاكتشاف جينات وراثية جديدة لشبكية العين قريباً






• مختبراتنا مجهزة وأبحاثنا تعالج مشاكل المجتمع القطري

• زواج الأقارب والعوامل الوراثية وراء 60% من حالات الإعاقة

• التشخيص والتدخل المبكر يساعدان في تفادي آثار الأمراض الوراثية

• ننفذ 80% من أبحاثنا داخل مختبرات الشفلح ونسعى لتحقيق أفضل النتائج

• نتعاون مع مراكز وهيئات عالمية لتبادل الخبرات وفرص التدريب



نسعى لاكتشاف جينات وراثية جديدة

حوار : إيناس شري

كشف الدكتور حاتم الشنطي مدير مركز الشفلح للطب الجيني أن الدراسات الأولية التي أجريت في بحث «دراسة العوامل الجينية للأمراض الوراثية المتنحية في العائلات المرتبطة بزواج الأقارب تؤكد إمكانية الوصول إلى نجاح كبير يتمثل في احتمال اكتشاف جينات وراثية جديدة لشبكية العين».

وأكد د. الشنطي في حوار خاص مع الراية أن الوراثة تقف وراء ما يزيد على 60% من أسباب الإعاقة وأن هذا يزيد في مجتمعاتنا بسبب زواج الأقارب مؤكدا أن التشخيص والتدخل المبكر عاملان مهمان جدا لتفادي أعراض وآثار الأمراض الوراثية ولاسيما أمراض العين وأمراض الاستقلاب إذ يمكن تفادي أعراض الكثير من الأمراض الوراثية عبر التشخيص المبكر.

من جهة أخرى أكد أن مركز الشفلح للطب الجيني بات يستقطب الراغبين بالتدريب من خارج قطر هذا فضلا عن استقباله عينات من دول متقدمة بهدف التشخيص، كاشفا عن عمل المركز لنيل رخصة عالمية لمختبر التشخيص والتي من المحتمل حصوله عليها منتصف العام المقبل.

- أولا لنبدأ من نيل مركز الشفلح للطب الجيني منح تمويل لخمسة أبحاث عملية من مجموع 14 بحث تقدم بها إلى الصندوق القطري لرعاية البحث العلمي للدورة الثالثة لبرنامج الأولويات الوطنية للبحث العلمي؟ أين تكمن أهمية المواضيع التي تم اختيارها ولماذا منحت هذه المواضيع بالذات التمويل؟.

تطرقت كل المشاريع البحثية التي قدمها المركز إلى مواضيع تتمتع بأهمية محلية معينة وتتناول مشاكل تهم المجتمع القطري، ولكن الأبحاث ال 14 درست من خبراء من خارج قطر معظمهم من أمريكا وأوروبا من ناحية قيمتها العلمية ومدى إحكام خطة العمل وإمكانية تطبيقها هذا فضلا عن تقييم منهج الدراسة وجدواها من حيث الإفادة التي ستعود بها على البلد الباحث، وبعد التقييم أخذت البحوث الخمس العلامة الأعلى مع الإشارة إلى أن البحوث 14 كلها أخذت علامات جيدة ومن الممكن تقديمها العام القادم مع التعديلات التي تقترحها اللجنة المقيمة.

> هل يملك المركز المختبرات والقدرات البشرية التي يحتاجها العمل على هذه البحوث؟ أم أنه سيتم الاستعانة بمختبرات وخبرات خارجية؟

- سيكون ما يزيد على 80 % من العمل المخبري داخلي أي في مركز الشفلح للطب الجيني فمركزنا مجهز بالمختبرات اللازمة للبحوث التي نالت الدعم، ونحن نهدف أن تكون كل البحوث العلمية التي تجرى على أمراض وراثية أو غيرها داخل قطر لأننا لا نريد أن تكون أسرنا مصدرا لبلد آخر يعمل عليها، نحن نعمل على أن تكون الأبحاث محلية وأن تجرى معظم التحاليل داخل المركز مما يضمن السيطرة على المعلومات.

طبعا، هذا لا ينفي أننا نستعين في أمور معينة بمختبرات خارج قطر ولاسيما في المواضيع التي تندر فيها الخبرات مع التأكيد على أن الاستعانة بمختبرات وخبرات خارجية يتعلق فقط ببعض الأجزاء البسيطة، وهذا الأمر هو الذي مكننا من نيل التمويل. أننا وببساطة نعتمد على خبرات محلية (قطرية وغير قطرية) من خريجي جامعة قطر وجامعات موجودة في قطر ونعمل في مختبراتنا المميزة.

> هل تتوقعون الوصول من خلال هذه البحوث إلى نتائج علمية جديدة؟

- نرجو ذلك ونسعى إليه، ونحن حددنا النتائج التي نسعى إلى الوصول إليها في المشاريع، فالبحوث التي نقدمها تتمتع بأهمية محلية ولكنها في الوقت ذاته لها أهمية عالمية، ونأمل أن نحقق الأهداف المحددة من البحث، طبعا مدة ثلاث سنوات قليلة، ولكننا بالتأكيد نضع لكل فترة أهدافها حتى نصل إلى النتائج النهائية التي تحتاج إلى الكثير من الوقت، واحتمال تحقيق الأهداف واردة وأكيدة وإلا لم نحصل على التمويل ولكن على أي حال كل بحث نتناوله يفتح المجال أمام بحوث أكثر وأكبر.

> ما هي أبرز الإنجازات التي حققها المركز على الصعيد المحلي وحتى الدولي؟

- لكي أجيب على هذا السؤال أفضل أولا يجب تحديد الخدمات التي يقدمها المركز ومن ثم تحديد الإنجازات في كل خدمة، نحن في مركز الشفلح للطب الجيني لدينا 3 أهداف الأول أن نقدم خدمة تشخيصية للعائلات التي لديها أطفال من ذوي الإعاقة وهذا لم يكن موجودا في السابق إذ كانت معظم الاختبارات التشخيصية الخاصة بالأمراض الوراثية تجرى في الخارج واليوم الجزء الأكبر منها يجرى في المركز وهذا إنجاز ليس بسيطا ولاسيما أننا اليوم في صدد الحصول على شهادة تشخيص عالمي خاصة أننا نقدم خدمة تشخيصية ممتازة ودقتها عالية وعالمية. فقد بدأنا في تقديم طلب لهيئة اسمها كاب (The College of American Pathologists CAP) (الكلية الأمريكية لعلماء الأمراض) والتي تعنى بترخيص المختبرات ومنها المختبرات الوراثية وهذا الأمر يأخذ حوالي سنة ونحن بدأنا منذ شهر تقريبا نأمل في منتصف العام القادم أن يكون لدينا ترخيص يؤكد أن مستوانا عالمي ويؤهلنا من إجراء أي اختبار تشخيصي في مجالنا، وأشير هنا أننا نستقبل عينات تأتينا من خارج البلد من أمريكا ومن كندا ومن كثير من الدول المتقدمة مما يدل على تطورنا في التشخيص وثقة العالم فينا.

أما الخدمة الثانية فهي الخدمة التثقيفية والتعليمية ونحنا نعمل ومنذ سنوات على تدريب الخريجين الجدد والعاملين في المختبرات هذا فضلا عن المشاركة في حملات التوعية بالأمراض. وفي هذا المجال يمكنني القول :إننا حققنا إنجازات ضخمة فقد دربنا الكثير من الناس وهناك جزء منهم يعمل معنا وجزء آخر يعمل في مستشفى حمد وفي جامعة كورنيل كما بتنا معروفين عالميا في مجال التدريب إذ قصدنا وبهدف التدريب طلاب من الجامعة الأمريكية في لبنان ومن الجزائر والمغرب.

أما من ناحية الخدمة البحثية والتي هي الهدف الثالث فحصولنا مؤخرا على الدعم يعد في حد ذاته إنجازا وبداية، كما لدينا أوراق علمية منشورة في دوريات عالمية وتعرض في مؤتمرات عالمية.

> على صعيد الإنجازات لا بد أن أقول: إننا في البداية ونأمل بالمزيد وأن المركز ما كان ليصل إلى ما عليه لولا جهود العاملين فيه جميعا وهو كادر مؤهل مؤلف من 30 موظفا.. كيف تصفون موقعكم في الشرق الأوسط والعالم؟ هل تتعاونون مع مؤسسات عالمية؟

- المركز يحتل مكانة مميزة وأبرز ما يميزه هو ارتباطه بمؤسسة لذوي الاحتياجات الخاصة مما يعطيه ثراء في الأمراض الوراثية التي يغطيها هذا فضلا عن كونه يقدم خدمات متكاملة فهناك وكما ذكرت سابقا خدمات تشخيصية وخدمات تثقيفية وأخرى بحثية والتي تأخذ 80 %من الجهد. . بالطبع نحن نتعاون مع مراكز عالمية ونقيم اتفاقيات وشراكات مع هيئات عالمية على صعيد تبادل الخبرات ومجالات التدريب منها مثلا في الولايات المتحدة التي لنا فيها شراكة مع هيئتين مهمتين واحدة للتوحد وأخرى لأمراض العين وفي أوروبا وبالذات في بريطانيا لدينا اتفاقية مع جامعة The University of Southampton تتناول عمل مختبري معين رائدة فيه وقد أقمنا مع هذه الجامعة ورشة عمل في شهر مايو الماضي إذ استدعينا 3 أشخاص منهم ساعدونا ودربوا الكثير من الأشخاص. .وعلى الصعيد العربي لدينا اتفاقية وثيقة مع الجامعة الأمريكية في بيروت والجامعة اللبنانية الأمريكية كما أننا نعمل لعقد شركات مع دول عربية أخرى مثل مصر والأردن.

ماذا عن الشراكات الداخلية؟

- تبقى هذه الشراكات الأهم في نظري ونحن لدينا اتفاقيات وشراكات داخلية مهمة منها مع جامعة قطر وذلك منذ سنة ونصف تقريبا ومن بنود هذه الشراكة أننا بين الفترة والأخرى نعلمهم باحتياجاتنا وقد نتج عن ذلك بعض الأمور المفيدة فجامعة قطر تعمل حاليا على مركز بحثي ضخم سيكون فيه بيت لحيوانات تجرى عليها تجارب مهمة.

سيخدم هذا المركز معظم المؤسسات الموجودة في قطر ومنها مركز الشفلح. وعلى الصعيد الداخلي نعمل على شراكة مع جامعة وايل كورونيل كما أننا بصدد إقامة اتفاقية مع سيدرة وطبعا هناك تعاون مع حمد من دون اتفاقية واضحة لكننا نتعاون معهم على أكثر من مشروع بحثي.

> ما هي أكثر أنواع الإعاقات الشائعة في قطر؟

- لا توجد أرقام واضحة فيما خص أنواع الإعاقات الموجودة في قطر ولكن نحن جزء من العالم والدراسات العالمية تؤكد أن جزء كبيرا من الإعاقات (أكثر من 60%) تعود في أسبابها إلى الوراثة وفي مجتمعاتنا تكون الأمراض الوراثية منتشرة أكثر بسبب زواج الأقارب.

بشكل عام ومع غياب الأرقام الدقيقة يمكن القول :إن هناك بعض الأمراض التي نراها أكثر من غيرها منها الإعاقات البصرية الناتجة من الوراثة وغيرها من الأمراض الناتجة عن جينات متنحية (أي غير ظاهرة عند الأهل).

> هل يمكننا إعطاء نسبة تقريبية لذوي الإعاقة في قطر؟ ولأسبابها؟

- هذا الموضوع يحتاج إلى مسح دقيق يشمل كل المراكز التي فيها إعاقة فضلا عن ذوي الإعاقة الموجودين في المدارس والبيوت لأن ليس كل ذوي الإعاقة في الشفلح فمن يأتي إلى الشفلح هم حالات الإعاقة الشديدة ولا يمكن القياس على هذه الحالات.

في الواقع نحن نستخدم أرقاما عالمية وليس لدينا أرقام دقيقة محلية ولكن يمكن القول إن 70 % من الإعاقات البصرية تعود بأسبابها إلى الوراثة.

وفي هذا الإطار أشير إلى وجود مركز للدراسات المسحية في جامعة قطر ونحن نحثهم على إجراء دراسات من هذا النوع ولاسيما أنه مركز مميز على صعيد التجهيزات والخبرات.

> هل يتم تعميم النتائج التي تصلون إليها على الجهات المعنية للتقليل من تأثيراتها؟ كالعمل على حد من زواج الأقارب أو التأكيد على إجراء فحوصات ما قبل الزواج؟

- طبعا يعد إعطاء المؤسسات المعنية المعلومات اللازمة جزء من مسؤولياتنا حتى يبنى على الشيء مقتضاه من قرارات وإجراءات ولكننا بالطبع لا نأخذ القرارات. ففي موضوع الفحص قبل الزواج نحن نعطي الجهات المسؤولة أسماء الأمراض التي يجب أن تفحص ونساعدهم بالتقنية، وفيما خص زواج الأقارب نحن نحاول التوعية بضرورة أخذ بعض الأمور بعين الاعتبار ولكننا لا نستطيع الحد أو المنع فهذا موضوع اجتماعي يعود إلى عادات وتقاليد معينة. مشكلة زواج الأقارب موجودة في كل الوطن العربي وكسر هذه التقاليد يحتاج إلى وقت نحن لا نأخذ قرارات ولكن نعمل على التوعية التي تحتاج إلى وقت كبير.

ليس هناك دراسات واضحة ولكن هناك دراسة أردنية تقول :إن زواج الأقارب تراجع في 30 سنة الأخيرة ربما بسبب التوعية التي باتت أسهل اليوم بسبب ارتفاع مستوى التعليم وسرعة انتشار المعلومة.

> إلى أي مدى تساهم الأبحاث والنتائج في الحد من تأثير هذه العوامل؟

- نحن نهدف بطبيعة الحال إلى الوصول إلى مستويات عالمية من الحد من تأثير الإعاقات على الطفل والأسرة والمجتمع بشكل عام وهذا يكون عبر التشخيص المبكر قبل الزواج وقبل الولادة وعند الولادة وعن طريق العلاجات الصحيحة والمبكرة فالكثير من الأمراض البصرية التي تعود إلى أسباب وراثية لها علاجات تعيد النظر إذا ما تم التدخل المبكر.
الوعي والتدخل المبكر عاملان مهمان جدا لتفادي أعراض وآثار الأمراض الوراثية ولاسيما أمراض العين وأمراض الاستقلاب.

وفي هذا الإطار أشير إلى برنامج مؤسسة حمد لفحص حديثي الولادة المميز، نحن نتعاون معهم في هذا الأمر ونستفيد كثيرا من المعلومات التي يقدمونها.


ksun gh;jaht [dkhj ,vhedm []d]m gaf;dm hgudk rvdfhW










من مواضيع الأم الحنونة في المنتدى








التوقيع
سابقى انظر للحياة بعين الأمل
فأنا امرأة رسم عليها الزمن شدة اﻷلم
فبصمت على جداره لوحة اﻷمل

التعديل الأخير تم بواسطة الأم الحنونة ; 13-10-2014 الساعة 08:50 PM
  رد مع اقتباس
نسعى لاكتشاف جينات وراثية جديدة لشبكية العين قريباً
قديم منذ /13-10-2014, 08:49 PM   #2

أم الغالين
 
الصورة الرمزية الأم الحنونة

الأم الحنونة غير متواجد حالياً

 تاريخ التسجيل : 30-6-2010
 رقم العضويـة : 12034
 نوع الإعاقة : أولادي من ذوي الأعاقة
 المهنة : ربة منزل
 الجنس : انثى
 الجنسية : سعودية
 الإقامة : المملكه
 مجموع المشاركات : 2,525
 بمعدل : 0.95 في اليوم
 آخر زيارة : 27-08-2017 (11:01 PM)


اوسمتي

رد: نسعى لاكتشاف جينات وراثية جديدة لشبكية العين قريباً




> كيف تنظرون إلى دعم الدولة لكم؟

- لا يمكننا وصفه إلا بالسخي ولاسيما أنه لا يقف عند حد معين فالميزانية المخصصة لنا تتناسب مع طموحنا وأهدافنا مما يساعدنا على التقدم عبر تطوير خططنا من سنة إلى أخرى.

ويكفي ما نلناه أخيرا من دعم للبحوث حتى ولو كان نيله من خلال المنافسة.

> ما هي نسبة التقطير في المركز؟

- لدينا 25 إلى 30 % من الموظفين القطريين، وهذه نسبة إذا ما قارناها مع باقي المؤسسات نراها نسبة مقبولة، بصراحة نحن نعين بناء على القدرة والكفاءة وهناك الكثير من القطريين الأكفاء.

> هل ساهم المركز بما يقدمه من خدمات في تغيير نظرة المجتمع القطري للأفراد من ذوي الإعاقة؟

- بالطبع فعل، فقد بات الناس أكثر تقبلا للفرد ذوي الإعاقة كما أصبح الناس قادرين أن تصرح بأن لديها طفلا من ذوي الإعاقة وبدأت تسأل عن الأسباب لتتفاداها.

> ما هي مشاريعكم المستقبلية؟ وإلى أين تتوقعون الوصول؟

-
نسعى إلى التوسع وإلى تطوير الخدمات التشخيصية بحيث تصل إلى الجميع ليس فقط إلى عائلات وأطفال الشفلح ومعهد النور لتخدم معظم مؤسسات وأفراد المجتمع، نحن حاليا نقدم الخدمات لأطفال الشفلح فقط ومن خططنا المستقبلية الوصول إلى تقديم خدمات في المجال البحثي خارج الشفلح ولاسيما أن لدينا الخبرة التقنية لذلك كان من البحوث المقدمة بحث عن سكري الكبار الذي يخرج عن اهتمام أطفال الشفلح ولكنه يأتي ضمن توسع مركز الشفلح للطب الجيني، كما نأمل أن نتوسع لنطال أمراض السرطان التي لها أسباب وراثية
أيضا.

> ماذا تكشف لـ «الراية»؟

- هناك إشارات واضحة على أن أحد البحوث التي نالت الدعم وتحديدا أعني بحث «دراسة العوامل الجينية للأمراض الوراثية المتنحية في العائلات المرتبطة بزواج الأقارب للدكتور جميل العلمي» تبشر بنتائج هائلة، إذ تؤكد كل الدراسات الأولية نجاحا كبيرا للمشروع يمكن أن يصل إلى اكتشاف
جينات وراثية جديدة لشبكية العين، توقعوا خلال الشهور القادمة أن ينجح المركز في إيجاد جين من هذه الجينات وهذا سيكون إنجازا عالميا مهما ومميزا.









من مواضيع الأم الحنونة في المنتدى








التوقيع
سابقى انظر للحياة بعين الأمل
فأنا امرأة رسم عليها الزمن شدة اﻷلم
فبصمت على جداره لوحة اﻷمل
  رد مع اقتباس
إضافة رد


الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع

المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
طرق مذهلة لاكتشاف افريقيا مذهلة البــوم الصــور والسياحه 2 18-06-2014 08:13 PM
نسعى لاكتشاف جينات وراثية جديدة لشبكية العين قريباً عاشقة البسمة الإعاقـــة البصــريـــة 2 21-03-2011 12:28 AM
رسومات جنى وسعد ’’ جـــنى ’’ مهارات وتطورات اطفالنا 30 12-07-2010 04:07 AM
ما أجمل أن نسعد الآخرين نورالقرآن القـصص والـروايــات 4 10-02-2009 09:10 PM


منتـديـات تحــدي الإعـاقـه .. السنة 11، اليوم 224


Ads Organizer 3.0.3 by Analytics - Distance Education
الساعة الآن 05:15 AM.
مختارات الكشف الدوري للكلي مهم جدا لمصابي الحبل الشوكي

جميع الحقوق محفوظة لمنتديات تحدي الإعاقة - تصميم شركة المودة