متلازمة داون

[نورة محمد]

ما هي متلازمة داون، ولماذا اطلق عليها هذا الاسم؟

تعتبر متلازمة داون من أكثر الظواهر
انتشارا في العالم، وهي عبارة عن زيادة في عدد المورثات الصبغية عند
الشخص المصاب بمتلازمة داون، بحيث يكون اجمالي المورثات الصبغية لدى
الشخص 47مورثا، بينما يكون العدد الطبيعي للشخص العادي هو 46مورثا. وقد
توصل العلم إلى بعض أسباب زيادة هذا المورث الصبغي الذي يؤدي إلى تثلث
الصبغية 21المعروفة بمتلازمة داون، اما تسمية هذه الظاهرة بمتلازمة
داون فتعود إلى العالم البريطاني جون لانجدون داون الذي وصفها وصفا
دقيقا عام 1866م، وكان هذا عندما لاحظ ان أغلبية الأطفال في مركز
الإعاقة الذي كان يقوم بدور الإشراف على مجموعة من الأطفال حيث لاحظ ان
أغلبية الأطفال في مركز الإعاقة الذي كان يقوم بدور الإشراف على مجموعة
من الأطفال حيث لاحظ انهم يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في
العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه oriental Features العرق الأصفر،
فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى جمهورية منغوليا، وظل هذا الاسم
شائعا إلى عام 1967م عندما كانت أسباب المرض معروفة واتضح انه ناتج عن
خطأ في الصبغيات ولا علاقة له بالعرق الأصفر، فتم بعدها اصدار قرار
بمنع استخدام هذا الاسم لوصف المرض، وعرف منذ ذلك
الوقت بمتلازمة
داون. وهناك ثلاثة أنواع اساسية من متلازمة داون، النوع الأول الثلاثي
"21" ويشكل 95% من متلازمة داون، النوع الثاني، ويطلق عليه اسم
الانتقال ويعني به التصاق مورث زائد زوج من المورثات، ويشكل 4%، النوع
الثالث، موزيبك ويشكل 1%.

هل نسبة ولادة طفل ذي متلازمة داون كبيرة، وعند أي عمر بالنسبة للفتيات؟

لقد أشارت
الاحصائيات ان من بين كل 700إلى 1000حالة ولادة طبيعية نجد حالة طفل
مصاب بمتلازمة داون، من 1إلى 1000تقريبا. ويلاحظ ان 80% من الحالات
المصابة بمتلازمة داون لا تتجاوز أمهاتهم ال 35سنة من العمر ومع ذلك
تزداد فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى هؤلاء الأمهات، كما ان
انجاب طفل ذي متلازمة داون يزيد من فرصة إنجاب طفل آخر. وتوجد النسبة
بين كل 800إلى 1200ولادة طبيعية حالة طفل بمتلازمة داون. ومن سن 15إلى
29سنة: 1500، ومن سن 30إلى 34سنة 1: 800، ومن سن 35إلى 39سنة 1: 270،
ومن سن 40إلى 44سنة 1: 100، وفوق عمر ال 45سنة تكون النسبة من 1:
50.ومتلازمة داون هي عبارة عن خطأ صبغي "كروموسومي" يحدث خللا في المخ
والجهاز العصبي ينتج عنه عوق ذهني واضطراب في مهارات الجسم الإدراكية
والحركية، كما يظهر هذا الشذوذ ملامح وجهية وجسمية مميزة وعيوبا خلقية
في أعضاء ووظائف الجسم، ولا يحدث هذا الشذوذ الصبغي نتيجة خلل في جهاز
من أجهزة الجسم أو نتيجة للاصابة بمرض معين وكما انه ليس بالضرورة ان
يكون حالة وراثية، بل هي قدرة الله سبحانه وتعالى يحدث خلال انقسام
الخلية عند بداية تكوين الجنين يقول الله تعالى في كتابه العزيز: {هو
الذي يصوركم في الأرحام كيف يشاء}، وعليه فإن أي زوجين وبدون تمييز
معرضين لأن يولد لديهما طفل ذو متلازمة داون. وتختلف القدرات العقلية
والجسدية لدى ذوي متلازمة داون من شخص لآخر، وهذا يعني انهم قادرون على
التعلم والاستيعاب ولكن لابد من مجهودات إضافية لتحقيق ذلك من خلال
عملية الشرح المكثف واستخدام طرق وبرامج تربوية ووسائل ايضاحية مناسبة
لترسيخ المعلومة لديهم.

كيف يبدو طفل متلازمة داون؟

معظم
الأطفال الرضع والأطفال الصغار ذوي متلازمة داون جذابون ويشبهون
الأطفال العاديين أكثر مما يختلفون عنهم، إلا ان الصفات المميزة لهم
تصبح أكثر وضوحا كلما تقدموا في العمر.
وهي خصائص وسمات جسمية
وملامح وجهية خاصة تميز ذويها عن غيرهم من الأسوياء، ومن أهم هذه
الملامح:
1- ارتخاء العضلات والمفاصل وضعفها
2- صعوبات في
النطق
3- تسطح الجانب الخلفي للرأس
4- قصر الرقبة
5- صغر حجم
الاذنين وانشاء قليل من الحافة العلوية لهما
6- قد يكون لدى الطفل
ذي متلازمة داون عينان تشبهان في شكلهما حب اللوز وتكونان مائلتين نحو
الاعلى.
7- انف عريض ومسطح ويبدو اللسان كبيراً بالنسبة للفم.
8- خط عرضي وحيد في راحة اليد.

بما ان طفل المتلازمة لا يعد طفلاً عادياً فمن المؤكد ان هناك عدة مشاكل صحية قد تواجهه، ما هي؟

اولاً - زيادة الوزن لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون وذلك
بسبب نوعيات الاكل المتناول،، قلة الحركة، ولاصابتهم بارتخاء العضلات
مع تأخر المشي والحركة.
ثانياً: ازدياد العيوب الخلقية في الجهاز
الهضمي لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون اكثر من الاطفال العاديين
وعادة ما تكون عند الولادة كضيق الاثني عشر ويعالج جراحياً، عدم انبثاق
الشرج وهي حالة تسمي hirschspring حيث يعاني الاطفال من الامساك
الشديد، ونقص في عمل الامعاء الغليظة الذي يحتاج الى عمل biopsy اي
خزعة للتشخيص.
ثالثاً - يعاني نسبة كبيرة من الاطفال ذي متلازمة
داون من قلة السمع الذي يؤثر على اللغة والنطق بنسبة كبيرة تصل إلى 70%
اسبابه هو خلل في عمل eustachian tube يسمى باللغة العربية (نفير
اوستاش) وهو انبوب غضروفي يصل بين الاذن الوسطى والبلعوم، او تشويه
مركب في الاذن الوسطى ولذلك ننصح بعمل اختبار للسمع في كل اطفال
متلازمة داون في السنة الثانية من العمر واعطائهم العلاج المناسب اذا
احتاجوا. ويكون عبارة عن (علاج بالمضاد لفترة 6- 8اسابيع او انابيب في
طبلة الاذن تقلل من ارتشاح السائل وراء طبلة الاذن).
رابعاً - داء
الزهايمر a13heimer disease وهو فقدان المريض القدرة على تذكر تلك
الامور التي حدثت قريباً وفقدانه كافة النشاطات اليومية، وهو يرجع الى
ترسب بعض البروتينات التي تسمى اميلويد على مسالك الاعصاب ويحدث في سن
30- 40سنة.
خامساً - عدم ثبات الفقرات المحورية والاطلسية وهو زيادة
المرونة بين الفقرة الاولى والثانية للرقبة نتيجة لارتخاء الرباط الذي
يربط بين الفقرتين، وبما ان الفقرات تحيط وتحمي الحبل الشوكي فعدم ثبات
هذا المفصل يمكن ان يزيد من مخاطر اصابته، ويصيب 13- 14% من الافراد
دون ظهور اي اعراض.
سادساً - نقص عمل الغدة الدرقية
سابعاً -
القلب 50% من الاطفال ذوي متلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقية في
القلب، ونسبة كبيرة من هؤلاء يتم علاجهم جراحياً.
ثامناً - فتحة
القلب الشفافية endo cardial cushion
تاسعاً - فتحة بين الاذين
والبطين atrioventricular defect
عاشراً - فتحة بين البطينين
Ventriculal septal defect

ما هي الطرق المثلى لمتابعة الاطفال ذوي متلازمة داون لتجنيبهم مشاكل صحية اكبر؟

- التشخيص chromosomal
analysis
2- ملاحظة عمل الغدة الدرقية بصفة دورية
3- قياس السمع
بشكل دوري.
4- قياس النظر
5- عمل اشعة لفقرات العنق cervical -
spine
6- عمل تخطيط للقلب واشعة صوتية.
7- فحص لعمل الجهاز
الهضمي DGA

حقائق عن متلازمة داون

- تحدث ولادة واحدة بمتلازمة داون من بين 800 إلي 1000 حالة ولادة في
جميع أنحاء العالم .

- تنجب الأمهات دون سن الخامسة والثلاثين أكثر من 80%من الأطفال ذوي متلازمة
داون إلا أن نسبة إنجاب طفل ذي متلازمة داون بزيادة عمر الأم

- في 20%-30%من حالات متلازمة داون يكون الصبغي الزائد من الأب .

- تختلف درجة القصور لذوي متلازمة داون نظراً لاختلاف إمكانيات كل طفل ،
ودرجة القصور عنده .

- إن الأشخاص ذوي متلازمة داون قادرون على التعلم إذا أثرينا حياتهم بدوافع
وحوافز ،وأعطيناهم فرص التعلم المبكر والمناسب ، ووفرنا لهم التشجيع المستمر.

- يعاني 30%-60% من ذوي متلازمة داون من تشوهات خلقية في القلب ، كما يعاني

التشوهات عن طريق العمليات الجراحية . 30% منهم من تشوهات خلقية في الأمعاء والمعدة ، إلا أنه يمكن تصحيح معظم هذه

الخرافة والحقيقة في متلازمة داون

خرافة : متلازمة داون اضطراب وراثي نادر .

حقيقة : نسبة إنجاب طفل ذي متلازمة داون هي حالة واحدة من 800-1000من حالات
الولادة في جميع أنحاء العالم .

خرافة : معظم الأطفال ذوي متلازمة داون يولدون لآباء في سن متقدمة .

حقيقة : 80% من الأطفال الذين يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 سنة ، إلا أن
نسبة إنجاب طفل ذي متلازمة داون تزداد بزدياد عمر الأم .

خرافة : يكون لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون قصور عقلي شديد .

حقيقة : تختلف درجة القصور عند الأشخاص ذوي متلازمة داون من الخفيفة إلى
الشديدة ، ولكن الأغلبية تبقى محصورة في مجال القصور من المستوى المتوسط .

خرافة : معظم الأشخاص ذوي متلازمة داون يخضعون للرعاية في المؤسسات الصحية .

حقيقة : يعيش الأشخاص ذوو متلازمة داون مع أسرهم في البيت ، ويشاركون بفعالية
في الأنشطة الاجتماعية والتعليمية والترفيهية مع الأشخاص الآخرين .

خرافة : الأشخاص ذوو متلازمة داون يشعرون دائما بالسعادة .

حقيقة : لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون مشاعر وأحاسيس تعبر عن الفرح ، والغضب
، الألم ، الحزن … كيفية الناس الآخرين .

خرافة : لا يمكن توظيف الأشخاص ذوي متلازمة داون .

حقيقة : يستطيع بعض الأشخاص ذوي متلازمة داون العمل في مواقع العمل الفعلية
إذا أتيحت لهم فرص التعليم ، والنمو ، واستخدام المهارات والقدرات التي
اكتسبوها في مرحلة الدراسة .

خرافة : ليس بإمكان الأشخاص ذوي متلازمة داون إنشاء علاقات حميمة متبادلة
تؤدي إلى الزواج .

حقيقة: بإمكان الأشخاص ذوي متلازمة داون إنشاء علاقات دائمة ومستمرة تؤدي
للزواج ، إلا أن هذه تظل حالة نادرة ، وبإمكان النساء منهم إنجاب الأطفال ،
إلا أن نسبة إنجاب طفل بمتلازمة داون تصل إلى 50% .

خرافة : متلازمة داون حالة مرضية ميؤوس منها .

حقيقة : متلازمة داون ليست داءاً أو مرضاً ، وإنما هي عدم انتظام في الصبغيات
سببه وجود صبغي زائد في الزوج الحادي والعشرين ، ونظراً لاستحالة تغيير
التركيب الوراثي لا يمكن تبعاً لذلك تغيير التركيب الوراثي للشخص ذي متلازمة
داون ، إلا أنهم قادرون على التعليم والنمو إذا أثرينا حياتهم بدوافع وحوافز
، وأعطيناهم فرص التعلم المبكر والمناسب ، ووفرنا لهم التشجيع المستمر.