تويت
الاخطاء الشائعة بمتازمه داون
من الاخطاء الطبية الشائعة بين الناس
مصابون بمتلازمة داوون وليسوا منغوليين
من الأخطاء الشائعة بين الناس إطلاق تسمية منغوليين على مجموعة من البشر الطيبين (غيرالسَويين تمامًا)، والسبب كون وجوه هؤلاء التي تشبه الى حدٍ ما تقاسيم وملامح أبناء الشعب المنغولي. والخطأ ليس خطأ الناس إنما خطأ العلماء الذين أطلقوا هذه التسمية على مجموعة من الذين يعانون من أحد أنواع العوق الجيني. ونسلّط الضوء على هذه الحالة الصحية فهؤلاء البشر ليسوا منغوليين وأنما مصابون بمتلازمة داوون. والمتلازمة تعني مجموعة أعراض وعلامات وصفات تشمل أجهزة جسمانية عدة تدل على حالة(أو حالات)مرضية أو وراثية أو جينية.
ويتكون جسم الأنسان من أعضاء والعضو الواحد مكوّن من أنسجة وكل نسيج مكوّن من مجموعة كبيرة من الخلايا والخلية الواحدة مكوّنة من نواة وبروتوبلازم وغيرها،في داخل النواة توجد تراكيب بايوـ كيمايوية معقدة جداً تدعى الكروموسومات(المزدوجات الكروموسومية ـ تشبه الى حدٍ ما علامة الضرب في الرياضيات ـ أو أكس)،عدد هذه الكروموسومات 23 زوجاً، 22 زوج منها تسمى كروموسومات جسمانية(والتي تنقل الصفات الوراثية من الأباء الى الأبناء)وزوج منها يسمى الكروموسوم الجنسي(الذي يحدد نوع الجنين ذكر أم انثى).تحمل الكروموسومات الصفات الوراثية بواسطة تراكيب أكثر تعقيداً تسمى الجينات. لقد تعمق العلماء في دراسة الكروموسومات وتفننوا بتحليل ماهيتها وكنهها ولازالوا،واستنبطوا العديد من الطرائق من أجل ذلك فمنحوها أسماءً وأرقاماً.
قلنا إن كل خلية تحمل هذا العدد من الكروموسومات بما فيها (الحيمن وهو خلية، والبيضة وهي خلية أيضا)فحين الأقتران الجنسي تنقسم كل خلية على نفسها فتكون الخلية الذكرية 23 مفرد والخلية الأنثوية تكون 23 مفرد أيضاً ليكوّنا في الخلية الملقحة 23 زوج من جديد وبعد عدة إنقسامات سريعة يتكون الجنين وحسب الكروموسوم الجنسي الممنوح من الزوج،ذكر أم أنثى.
المهم في هذه السلسلة هي مرحلة الأنقسام الكروموسومي ،فكل كروموسوم يجب أن ينشطر،أن ينقسم الى مفردين،كل جزء يذهب الى جهة أو قطب فيكوّنا خليتين كل منهما جاهزة للتلقيح أو الأخصاب والتخصيب.وبذلك يتكون جنين بشري طبيعي وسوي. في متلازمة داوون لاينشطر(ولأي سبب) الكروموسوم ذي الرقم 21 من احد الطرفين(أي من الزوج أو من الزوجة)وبالتالي وبعد التلقيح فبدلاً من أن يكون الجنين مكوّن من 46كروموسوم فسيتكون من 47 كروموسوماً، هذا الجنين الذي يحمل 47 كروموسوماً نطلق عليه تسمية مصاب بمتلازمة داوون نسبة للعالم البريطاني جون داوون الذي وصف الحالة عام 1866 ، أو متلازمة كرموسوم 21 الثلاثي.
أذاً الخلل(والذي يسمى التثلث)في الكروموسوم رقم 21،أي بدلاً من أن يكون الكرموسوم الـ 21 مؤلف في جسم الجنين من مزدوج،فسيكون في جسم الجنين المصاب ثلاثياً.هذه المتلازمة هي أكثر أسباب التخلف العقلي شيوعاً، ولكنه تخلف بسيط قياساً بالأسباب الأخرى للتخلف .
مرض داوون يكون على ثلاث أنواع،التثلث الكروموسومي للكروموسوم 21 وهو النوع الأكثر شيوعاً ويشكل نسبة 95% ،و النوع الثاني هو الأنتقال الصبغي ويشكل 4% والنوع الأخير هو الفسيفسائي ويشكل نسبة 1%.
مما سبق عرفنا إن المشكلة يتكمن في عملية أنقسام أو أنشطار مزدوجات الكرموسومات ، أي ربما يحدث هذا الخلل في البويضة أو في الحيمن، ولكن العلماء وجدوا إن نسبة عدم حصول الأنشطار في الكرموسوم 21 عند النساء تصل الى 90% من الحالات .
تحصل ولادة طفل مصاب بمتلازمة داوون من بين كل 800 حالة ولادة. ووجد العلماء بعد الدراسات والبحوث العديدة إن أحتمالية حصول ولادة هكذا أطفال كلما زاد عمر الأم. المولود بالمتلازمة ربما يكون ذكر أو أنثى ، الذكر يكون عقيم بينما الأنثى فهي غير عقيمة، وفيما لو تزوجت فستلد أطفالاً نسبة السليمين منهم 50% ونسبة المصابين بالمتلازمة 50% أيضاً .
الحالة تحصل لدى كل الشعوب وهي ليست وراثية ، وممكن أن تحدث لأي زوجين وليس هناك علاقات واضحة بين الأصابة بمتلازمة داوون وبين الطبيعة الغذائية أو أصابة الأبوين بالأمراض، ولكن الأمر الملموس لدى العلماء إن الكثير من الحالات كانت فيها الأمهات لم يتجاوزن سن الـ 35 عاماً ،وتزداد أحتمالية حصولها كلما تقدمت الأم بالعمر. لحد الأن لاتوجد طريقة تمنع حصول الحالة، وكذلك فأن الأسباب القطعية الكامنة وراء عدم أنشطار الكروموسوم 21 غير معروفة. العديد من العوائل لديها مولود مصاب بمتلازمة داوون وربما تتكرر الحالة أو لاتتكرر لدى تلك العوائل.
بالأمكان تشخيص الجنين المصاب بمتلازمة داوون عن طريق تحليل خاص بالسائل الرحمي المحيط بالجنين(السائل الأمنيوسي)أو تحليل خاص بالمشيمة. ولكن بالأمكان تشخيص الحالة بعد الولادة ،المصابون بمتلازمة داوون لديهم ملامح متشابهة ولديهم سمات جسمانية تميزهم عن الأطفال الأخرين علماً هم أقرب الى الأعتياديين. يمتاز ذوي متلازمة داوون(متلازمة الكروموسوم 21 الثلاثي) بـ :
1. أرتخاء وضعف في عضلات ومفاصل الجسم، وربما يحصل تحسن مع تقدم العمر.
2. وزن الطفل وطوله أقل من المعدل الطبيعي،وحينما يكبر سيكون قصير القامة وممتلئ الجسم مع زيادة بالوزن،وهذه الزيادة سببها تأخر المشي وأرتخاء العضلات .
3. الرأس صغير الحجم نسبياً،الجبهة عريضة مع تفلطح مؤخرة الرأس.
4. الرقبة وعظم الكتف قصيران.
5. الحاجبان متقاربان،العينان صغيرتان ويميلان نحو الأعلى والجفنان متشققان(غالباً ما تحصل ألتهابات بهما)، الأذنان صغيرتان،والأنف صغير كذلك ولكنه مسطح.
6. الفم صغير والشفتان عريضتان، تجويف الفك الأسف صغير نوعاً ما مما يجعل اللسان بارز مع وجود تشققات به بسبب بروزه هذا حيث يبدو كبيراً،الأسنان صغيرة وأحياناً مشوهة.
7. اليدان صغيرتان وأصابعهما قصيرة، يوجد خط أفقي واحد في راحة اليد. توجد مسافة بين أبهام القدم وسبابتها.
8. الجلد خشن وغالباً ما يكون شعر الرأس ناعم.
9. طفل متلازمة داوون يمتاز بتخلف عقلي بسيط(يتفاوت بين المصابين) ، وبالأمكان من تطوير هذا الطفل وتعليمه ، وهذا مرتبط بالأهتمام التربوي والنفسي والأجتماعي والعائلي به .
10.وبسبب هذا التخلف البسيط فالطفل سيعاني من بطأ في النمو أي: تأخر بكل الأفعال الفيزياوية الأرادية ومنها النطق والمشي ...الخ.
11.يعاني أطفال المتلازمة من تشوهات خلقية في القلب.
12. وكذلك يعاني من أمراض معدية في الجهاز التنفسي.
13.بعضهم يعاني من مشاكل في الجهاز الهضمي كضيق الأثني عشري،وعدم أكتمال نمو الشرج، المصاب يعاني من حالة الأمساك.
14. يعاني الكثير منهم من مشاكل بالسمع .
15. في الأعمار المتقدمة من ذوي متلازمة داوون (بعد الـ 30من العمر) يعانون من النسيان وعدم التركيز.
16. تعاني نسبة غير قليلة بينهم من خلل في عمل الغدة الدرقية .
17. يعانون من زيادة المرونة بين الفقرة العنقية الأولى والثانية بسبب الأرتخاء بالأنسجة الرابطة بين الفقرتين.
18. يتصف أطفال المتلازمة بخفة الروح ورقة الأحساس العاطفي.
19.أطفال المتلازمة أجتماعيون ويميلون الى المرح والأستمتاع بالأشياء(الموسيقى)،ويرغبون بتقليد الأخرين ، ويتعلمون ولكن ببطأ .
المصابون بهذه المتلازمة يأخذون وقت أطول قياساً بأقرانهم في أكتساب المهارات وفي التحصيل الدراسي ، ولكن كافة الدراسات والبحوث(التي أخرجتها المعاهد العالمية المختصة بمتلازمة داوون وخلصت الى نتائجها)الخاصة بهؤلاء المصابين تؤكد وبالنتائج الملموسة إن الأهتمام الأنساني بهؤلاء المصابين وابتداءً من العائلة سيوفر فرص كبيرة للأستفادة من طاقاتهم بل وتطوير قابلياتهم الذهنية والأجتماعية.
إن حالة متلازمة داوون ليست داء ، ولاهي من الحالات الميئوس منها أو لا يرتجى منها خيراً، بالعكس تماماً ، فبأمكان المؤسسات ذات الأهتمام أضافة الى تنوير وتطوير وتثقيف العائلة والشعب ، أن يحفزونهم ويعلمونهم ويحيلونهم الى قوّة في المجتمع.
وأخيراً ماذا يفعل الأبوان اللذان أنجبا طفلاً أو طفلةً من المصابين بمتلازمة الكروموسوم الـ21 الثلاثي ،(داوون)؟
أولاً ـ عليهما أن يتأكدا إن ذلك ليس عيباً أو نقصاً ،وهو ممكن الحصول لأي ابوين ، وعليهما أن يؤمنا بواقع الحال ، وإن الحالة لاتعني عوق عقلي شديد،وكذلك ليكونا مقتنعين بأن وليدهما يمكن أعادة تأهيله وتدريبه وتعليمه وأنه بكل تأكيد سيتطور .
ثانياً ـ يجب أن يكون لديهما قدر كاف من المعلومات عن الحالة وعن كيفية التعامل معها .
ثالثاً ـ أن يجريا فحص الكروموسومات لكليهما ولطفلهما أو طفلتهما.
رابعاً ـ مهم جداً أجراء كافة الفحوصات السريرية والمختبرية والشعاعية وتخطيط القلب وتخطيط السمع للطفل أو الطفلة.
وأخيراً فنحن ننصح دوماً بالأبتعاد قدر المستطاع عن زواج الأقارب وكذلك بالأبتعاد عن الأنجاب بأعمار متقدمة وخصوصاً الزوجة حيث تزداد نسبة أحتمالية حملها بجنين مصاب بمتلازمة داوون .
http://www.elaph.com/ElaphWeb/Health/2008/1/299562.htm
مصابون بمتلازمة داوون وليسوا منغوليين
من الأخطاء الشائعة بين الناس إطلاق تسمية منغوليين على مجموعة من البشر الطيبين (غيرالسَويين تمامًا)، والسبب كون وجوه هؤلاء التي تشبه الى حدٍ ما تقاسيم وملامح أبناء الشعب المنغولي. والخطأ ليس خطأ الناس إنما خطأ العلماء الذين أطلقوا هذه التسمية على مجموعة من الذين يعانون من أحد أنواع العوق الجيني. ونسلّط الضوء على هذه الحالة الصحية فهؤلاء البشر ليسوا منغوليين وأنما مصابون بمتلازمة داوون. والمتلازمة تعني مجموعة أعراض وعلامات وصفات تشمل أجهزة جسمانية عدة تدل على حالة(أو حالات)مرضية أو وراثية أو جينية.
ويتكون جسم الأنسان من أعضاء والعضو الواحد مكوّن من أنسجة وكل نسيج مكوّن من مجموعة كبيرة من الخلايا والخلية الواحدة مكوّنة من نواة وبروتوبلازم وغيرها،في داخل النواة توجد تراكيب بايوـ كيمايوية معقدة جداً تدعى الكروموسومات(المزدوجات الكروموسومية ـ تشبه الى حدٍ ما علامة الضرب في الرياضيات ـ أو أكس)،عدد هذه الكروموسومات 23 زوجاً، 22 زوج منها تسمى كروموسومات جسمانية(والتي تنقل الصفات الوراثية من الأباء الى الأبناء)وزوج منها يسمى الكروموسوم الجنسي(الذي يحدد نوع الجنين ذكر أم انثى).تحمل الكروموسومات الصفات الوراثية بواسطة تراكيب أكثر تعقيداً تسمى الجينات. لقد تعمق العلماء في دراسة الكروموسومات وتفننوا بتحليل ماهيتها وكنهها ولازالوا،واستنبطوا العديد من الطرائق من أجل ذلك فمنحوها أسماءً وأرقاماً.
قلنا إن كل خلية تحمل هذا العدد من الكروموسومات بما فيها (الحيمن وهو خلية، والبيضة وهي خلية أيضا)فحين الأقتران الجنسي تنقسم كل خلية على نفسها فتكون الخلية الذكرية 23 مفرد والخلية الأنثوية تكون 23 مفرد أيضاً ليكوّنا في الخلية الملقحة 23 زوج من جديد وبعد عدة إنقسامات سريعة يتكون الجنين وحسب الكروموسوم الجنسي الممنوح من الزوج،ذكر أم أنثى.
المهم في هذه السلسلة هي مرحلة الأنقسام الكروموسومي ،فكل كروموسوم يجب أن ينشطر،أن ينقسم الى مفردين،كل جزء يذهب الى جهة أو قطب فيكوّنا خليتين كل منهما جاهزة للتلقيح أو الأخصاب والتخصيب.وبذلك يتكون جنين بشري طبيعي وسوي. في متلازمة داوون لاينشطر(ولأي سبب) الكروموسوم ذي الرقم 21 من احد الطرفين(أي من الزوج أو من الزوجة)وبالتالي وبعد التلقيح فبدلاً من أن يكون الجنين مكوّن من 46كروموسوم فسيتكون من 47 كروموسوماً، هذا الجنين الذي يحمل 47 كروموسوماً نطلق عليه تسمية مصاب بمتلازمة داوون نسبة للعالم البريطاني جون داوون الذي وصف الحالة عام 1866 ، أو متلازمة كرموسوم 21 الثلاثي.
أذاً الخلل(والذي يسمى التثلث)في الكروموسوم رقم 21،أي بدلاً من أن يكون الكرموسوم الـ 21 مؤلف في جسم الجنين من مزدوج،فسيكون في جسم الجنين المصاب ثلاثياً.هذه المتلازمة هي أكثر أسباب التخلف العقلي شيوعاً، ولكنه تخلف بسيط قياساً بالأسباب الأخرى للتخلف .
مرض داوون يكون على ثلاث أنواع،التثلث الكروموسومي للكروموسوم 21 وهو النوع الأكثر شيوعاً ويشكل نسبة 95% ،و النوع الثاني هو الأنتقال الصبغي ويشكل 4% والنوع الأخير هو الفسيفسائي ويشكل نسبة 1%.
مما سبق عرفنا إن المشكلة يتكمن في عملية أنقسام أو أنشطار مزدوجات الكرموسومات ، أي ربما يحدث هذا الخلل في البويضة أو في الحيمن، ولكن العلماء وجدوا إن نسبة عدم حصول الأنشطار في الكرموسوم 21 عند النساء تصل الى 90% من الحالات .
تحصل ولادة طفل مصاب بمتلازمة داوون من بين كل 800 حالة ولادة. ووجد العلماء بعد الدراسات والبحوث العديدة إن أحتمالية حصول ولادة هكذا أطفال كلما زاد عمر الأم. المولود بالمتلازمة ربما يكون ذكر أو أنثى ، الذكر يكون عقيم بينما الأنثى فهي غير عقيمة، وفيما لو تزوجت فستلد أطفالاً نسبة السليمين منهم 50% ونسبة المصابين بالمتلازمة 50% أيضاً .
الحالة تحصل لدى كل الشعوب وهي ليست وراثية ، وممكن أن تحدث لأي زوجين وليس هناك علاقات واضحة بين الأصابة بمتلازمة داوون وبين الطبيعة الغذائية أو أصابة الأبوين بالأمراض، ولكن الأمر الملموس لدى العلماء إن الكثير من الحالات كانت فيها الأمهات لم يتجاوزن سن الـ 35 عاماً ،وتزداد أحتمالية حصولها كلما تقدمت الأم بالعمر. لحد الأن لاتوجد طريقة تمنع حصول الحالة، وكذلك فأن الأسباب القطعية الكامنة وراء عدم أنشطار الكروموسوم 21 غير معروفة. العديد من العوائل لديها مولود مصاب بمتلازمة داوون وربما تتكرر الحالة أو لاتتكرر لدى تلك العوائل.
بالأمكان تشخيص الجنين المصاب بمتلازمة داوون عن طريق تحليل خاص بالسائل الرحمي المحيط بالجنين(السائل الأمنيوسي)أو تحليل خاص بالمشيمة. ولكن بالأمكان تشخيص الحالة بعد الولادة ،المصابون بمتلازمة داوون لديهم ملامح متشابهة ولديهم سمات جسمانية تميزهم عن الأطفال الأخرين علماً هم أقرب الى الأعتياديين. يمتاز ذوي متلازمة داوون(متلازمة الكروموسوم 21 الثلاثي) بـ :
1. أرتخاء وضعف في عضلات ومفاصل الجسم، وربما يحصل تحسن مع تقدم العمر.
2. وزن الطفل وطوله أقل من المعدل الطبيعي،وحينما يكبر سيكون قصير القامة وممتلئ الجسم مع زيادة بالوزن،وهذه الزيادة سببها تأخر المشي وأرتخاء العضلات .
3. الرأس صغير الحجم نسبياً،الجبهة عريضة مع تفلطح مؤخرة الرأس.
4. الرقبة وعظم الكتف قصيران.
5. الحاجبان متقاربان،العينان صغيرتان ويميلان نحو الأعلى والجفنان متشققان(غالباً ما تحصل ألتهابات بهما)، الأذنان صغيرتان،والأنف صغير كذلك ولكنه مسطح.
6. الفم صغير والشفتان عريضتان، تجويف الفك الأسف صغير نوعاً ما مما يجعل اللسان بارز مع وجود تشققات به بسبب بروزه هذا حيث يبدو كبيراً،الأسنان صغيرة وأحياناً مشوهة.
7. اليدان صغيرتان وأصابعهما قصيرة، يوجد خط أفقي واحد في راحة اليد. توجد مسافة بين أبهام القدم وسبابتها.
8. الجلد خشن وغالباً ما يكون شعر الرأس ناعم.
9. طفل متلازمة داوون يمتاز بتخلف عقلي بسيط(يتفاوت بين المصابين) ، وبالأمكان من تطوير هذا الطفل وتعليمه ، وهذا مرتبط بالأهتمام التربوي والنفسي والأجتماعي والعائلي به .
10.وبسبب هذا التخلف البسيط فالطفل سيعاني من بطأ في النمو أي: تأخر بكل الأفعال الفيزياوية الأرادية ومنها النطق والمشي ...الخ.
11.يعاني أطفال المتلازمة من تشوهات خلقية في القلب.
12. وكذلك يعاني من أمراض معدية في الجهاز التنفسي.
13.بعضهم يعاني من مشاكل في الجهاز الهضمي كضيق الأثني عشري،وعدم أكتمال نمو الشرج، المصاب يعاني من حالة الأمساك.
14. يعاني الكثير منهم من مشاكل بالسمع .
15. في الأعمار المتقدمة من ذوي متلازمة داوون (بعد الـ 30من العمر) يعانون من النسيان وعدم التركيز.
16. تعاني نسبة غير قليلة بينهم من خلل في عمل الغدة الدرقية .
17. يعانون من زيادة المرونة بين الفقرة العنقية الأولى والثانية بسبب الأرتخاء بالأنسجة الرابطة بين الفقرتين.
18. يتصف أطفال المتلازمة بخفة الروح ورقة الأحساس العاطفي.
19.أطفال المتلازمة أجتماعيون ويميلون الى المرح والأستمتاع بالأشياء(الموسيقى)،ويرغبون بتقليد الأخرين ، ويتعلمون ولكن ببطأ .
المصابون بهذه المتلازمة يأخذون وقت أطول قياساً بأقرانهم في أكتساب المهارات وفي التحصيل الدراسي ، ولكن كافة الدراسات والبحوث(التي أخرجتها المعاهد العالمية المختصة بمتلازمة داوون وخلصت الى نتائجها)الخاصة بهؤلاء المصابين تؤكد وبالنتائج الملموسة إن الأهتمام الأنساني بهؤلاء المصابين وابتداءً من العائلة سيوفر فرص كبيرة للأستفادة من طاقاتهم بل وتطوير قابلياتهم الذهنية والأجتماعية.
إن حالة متلازمة داوون ليست داء ، ولاهي من الحالات الميئوس منها أو لا يرتجى منها خيراً، بالعكس تماماً ، فبأمكان المؤسسات ذات الأهتمام أضافة الى تنوير وتطوير وتثقيف العائلة والشعب ، أن يحفزونهم ويعلمونهم ويحيلونهم الى قوّة في المجتمع.
وأخيراً ماذا يفعل الأبوان اللذان أنجبا طفلاً أو طفلةً من المصابين بمتلازمة الكروموسوم الـ21 الثلاثي ،(داوون)؟
أولاً ـ عليهما أن يتأكدا إن ذلك ليس عيباً أو نقصاً ،وهو ممكن الحصول لأي ابوين ، وعليهما أن يؤمنا بواقع الحال ، وإن الحالة لاتعني عوق عقلي شديد،وكذلك ليكونا مقتنعين بأن وليدهما يمكن أعادة تأهيله وتدريبه وتعليمه وأنه بكل تأكيد سيتطور .
ثانياً ـ يجب أن يكون لديهما قدر كاف من المعلومات عن الحالة وعن كيفية التعامل معها .
ثالثاً ـ أن يجريا فحص الكروموسومات لكليهما ولطفلهما أو طفلتهما.
رابعاً ـ مهم جداً أجراء كافة الفحوصات السريرية والمختبرية والشعاعية وتخطيط القلب وتخطيط السمع للطفل أو الطفلة.
وأخيراً فنحن ننصح دوماً بالأبتعاد قدر المستطاع عن زواج الأقارب وكذلك بالأبتعاد عن الأنجاب بأعمار متقدمة وخصوصاً الزوجة حيث تزداد نسبة أحتمالية حملها بجنين مصاب بمتلازمة داوون .
http://www.elaph.com/ElaphWeb/Health/2008/1/299562.htm
تعليق