عدد مرات النقر : 67
عدد  مرات الظهور : 506,514

منتديات تحدى الإعاقة
العودة   منتـديـات تحــدي الإعـاقـه > أقسام التوحد > قسم التوحــــد العام
عضوية جديدة
مختارات اجعل لطفلك دورا ثابتا في المنزل يساعد من خلاله في الأعمال المنزلية، فهذا يمده بالثقة بالنفس ويشعره بأنه فرد أساسي في الأسرة
لكل من فقد كلمة مروره او يجد صعوبه في دخول المنتدي يمكنكم التواصل مع الإداره بالضغط علي  (الاتصال بنا)  

الملاحظات

البحث في منتـديـات تحــدي الإعـاقـه
     

Untitled 3

إضافة رد
من منكم سوي فحص كروموسوم اكس
من منكم سوي فحص كروموسوم اكس
قديم منذ /16-10-2010, 11:25 PM   #1


الامل بربي غير متواجد حالياً

 تاريخ التسجيل : 12-10-2010
 رقم العضويـة : 13419
 نوع الإعاقة : توحد
 تاريخ ميلاد طفلي : 2005/1/8
 الجنس : ذكر
 الجنسية : سعودي
 مجموع المشاركات : 74
 بمعدل : 0.03 في اليوم
 آخر زيارة : 20-01-2012 (07:28 PM)

من منكم سوي فحص كروموسوم اكس






انا قرات هذا الموضوع وهو يشبه اعراض ابني تقريبا فمن منكم سوي هذا الفحص

والموضوع منقول تحت




¨ متلازمة كروموسوم اكس الهش
التعريف:
تعتبر متلازمة كروموسوم اكس الهش من أكثر الأسباب الوراثية التي تؤدي إلي التخلف العقلي وهو مرض ينقل من الأم إلي أطفالها مباشرة‏,‏ ومع أن معدل انتشاره يبلغ واحدا من كل‏1500‏ من الذكور وواحدة من كل 2500‏ من الإناث إلا أنه لم يتم تناوله في الكتابات والبحوث العربية بالصورة المناسبة لمعدلات انتشاره‏.‏

سميت الحالة بمتلازمة الكروموسوم الجنسي الهش – المكسور ، لأن الكروموسوم الجنسي قابل للانكسار في طرف الذراع الطويلة، وقد تم الكشف عن المورث المسبب لذلك في نفس المنطقة.

علاقة كروموسوم اكس بالتخلف العقلي:
إن الجين المرتبط بكروموسوم اكس الهش يقوم في الأحوال العادية بإنتاج نوع معين من البروتينات المسئولة عن تقوية شبكة الاتصالات بين الخلايا العصبية والتي تسهم في توصيل المعلومات من خلية لأخرى كما يعمل هذا البروتين علي دعم النمو والتطور الطبيعي لنقاط الاتصال بين الخلايا والوصول بها إلي مرحلة النمو وبالتالي يساعدها علي أداء دورها في عمليات التذكر والتعلم‏,‏

وعند حدوث العطب بالجين المسبب للتخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم اكس الهش ينقص إنتاج هذا البروتين المسمي‏(‏ اف ام ار بي‏)‏ فتحدث كل أعراض التأخر الذهني وتأخر النمو الطبيعي‏.‏

أعراض المرض‏:‏
* سمات تتعلق باللغة والكلام‏:‏
- وجود تأخر لغوي‏.‏
- تكرار الجمل أو الكلمات دون داع وان كانت موظفة‏.‏
- الحديث مع النفس‏.‏
- نقص الطلاقة اللغوية‏.‏

* السمات الجسدية والفسيولوجية‏:‏ كبر حجم الأذنين ومكانهما‏.‏
- كبر حجم الجسم عن المعدل الطبيعي‏.‏
- نوبات صريعة‏.‏
- تسطح تفلطح القدمين‏.‏
- الانحناء أثناء السير أو الجري‏.‏
- وجود مفاصل رخوة‏.‏
* السمات النفسية والاجتماعية‏:‏
- الخجل والتجنب الواعي لالتقاء النظرات مع الآخرين‏.‏
- مهارات التقليد مرتفعة نسبيا‏.‏
- فرط في الحركة يبدأ في العام الثاني‏.‏
- تشتت الانتباه والسلوك العدواني‏.‏
- النفور من الوجود في مجموعات كبيرة‏.‏

التشخيص:
تشخيص الحالة يتم عن طريق الصورة الكروموسومية Direct DNA analysis of the FMR-1 gene، سواء للمرضى أو حاملي الحالة

lk lk;l s,d tpw ;v,l,s,l h;s










من مواضيع الامل بربي في المنتدى









عدد  مرات الظهور : 3,791,636
  رد مع اقتباس
من منكم سوي فحص كروموسوم اكس
قديم منذ /17-10-2010, 12:13 AM   #2


طيف الروح غير متواجد حالياً

 تاريخ التسجيل : 10-6-2010
 رقم العضويـة : 11793
 نوع الإعاقة : اضطراب نمائي غير محدد
 تاريخ ميلاد طفلي : 16/10/ 1429هـ
 الجنس : انثى
 الجنسية : سعوديه
 مجموع المشاركات : 549
 بمعدل : 0.19 في اليوم
 آخر زيارة : 01-10-2013 (05:34 PM)

رد: من منكم سوي فحص كروموسوم اكس




عملت التحليل ابنتي عندها رخاوه في المفاصل بس من هذه الصفات رغم ان اطبيب الوراثه عندما حلوتني الطبيه التي تتابع ابنتي له قال لا داعي للتحليل فنادر جدا ما يصيب الايناث بل لا يصيبهم وقال بنتك طبيعيه وماتحتاج التحليل بس التحليل ارسل للخارج مع تحليل الكروموسمات وباقي ما طلعت النتجيه تحتاج شهرين كما علمت ولي الان شهر ونصف










من مواضيع طيف الروح في المنتدى









التعديل الأخير تم بواسطة طيف الروح ; 17-10-2010 الساعة 12:16 AM
  رد مع اقتباس
من منكم سوي فحص كروموسوم اكس
قديم منذ /17-10-2010, 11:01 AM   #3

مستشارة قسم التوحد

ريم أحمد غير متواجد حالياً

 تاريخ التسجيل : 21-11-2008
 رقم العضويـة : 3461
 نوع الإعاقة : أم لطفل مصاب بالتوحد
 تاريخ ميلاد طفلي : 14/4/2003
 المهنة : ربة منزل
 الجنس : انثى
 الجنسية : سورية
 الإقامة : أبوظبي - الإمارات
 مجموع المشاركات : 6,043
 بمعدل : 1.73 في اليوم
 آخر زيارة : 06-12-2017 (02:42 AM)

رد: من منكم سوي فحص كروموسوم اكس




في بداية رحلة البحث عن تشخيص لابني طلب له طبيب الأعصاب تحليل جيني لمرض فراجايل إكس ومرض آخر
الحمد لله لم يكن هناك أي منهما










من مواضيع ريم أحمد في المنتدى








  رد مع اقتباس
إضافة رد


الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع

المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
بنتى كروموسوم 9 ارجو المساعدة هلالات الإعاقـــة الحــركيـــة 5 18-05-2010 02:12 AM
السبب الوراثي للاعاقه الفكريه كروموسوم اكس المكسور رغـ ام ـبة الإعاقـــة الفكــريــــة 4 01-11-2009 08:59 AM
من منكم روى روى قسم التوحــــد العام 16 15-07-2009 09:21 PM
من منكم ام عبوددددددددد قسم التوحــــد العام 8 28-03-2009 09:22 AM
السمووووووحه منكم !!! أبو مريوم دفتــر الغيــاب 28 05-07-2008 02:01 PM


منتـديـات تحــدي الإعـاقـه .. السنة 12، اليوم 128


Ads Organizer 3.0.3 by Analytics - Distance Education
الساعة الآن 08:52 AM.
مختارات اجعل لطفلك دورا ثابتا في المنزل يساعد من خلاله في الأعمال المنزلية، فهذا يمده بالثقة بالنفس ويشعره بأنه فرد أساسي في الأسرة

جميع الحقوق محفوظة لمنتديات تحدي الإعاقة - تصميم شركة المودة