عدد مرات النقر : 1,376
عدد  مرات الظهور : 8,225,744

منتديات تحدى الإعاقة
العودة   منتـديـات تحــدي الإعـاقـه > أقسام الإعاقات والاحتياجات الخاصة > الإعاقـــة الفكــريــــة
عضوية جديدة
مختارات الصخور تسد الطريق امام الضعفاء اما الاقوياء فيستندون عليها للوصول الي القمه
لكل من فقد كلمة مروره او يجد صعوبه في دخول المنتدي يمكنكم التواصل مع الإداره بالضغط علي  (الاتصال بنا)  

البحث في منتـديـات تحــدي الإعـاقـه
     

إضافة رد
السبب الوراثي للاعاقه الفكريه كروموسوم اكس المكسور
السبب الوراثي للاعاقه الفكريه كروموسوم اكس المكسور
قديم منذ /07-09-2009, 12:11 AM   #1


 
الصورة الرمزية رغـ ام ـبة

رغـ ام ـبة غير متواجد حالياً

 تاريخ التسجيل : 23-6-2009
 رقم العضويـة : 6800
 نوع الإعاقة : عقليه - بطء تعلم
 المهنة : موظفه حكوميه
 الجنس : انثى
 الجنسية : سعوديه
 الإقامة : السعوديه - المنطقه الشرقيه
 مجموع المشاركات : 81
 بمعدل : 0.02 في اليوم
 آخر زيارة : 23-02-2011 (01:11 AM)

السبب الوراثي للاعاقه الفكريه كروموسوم اكس المكسور






متلازمة كروموسوم اكس المكسور

Fragile X Syndrome

لقد أشارت العديدمن الأبحاث الجديدة منها والقديمة أن متلازمة كروموسوم اكس المكسور هي السبب الأول للإعاقة العقلية(التأخر العقلي) التي تحدث بسبب وراثي.و يصاب طفل واحد لكل 2000 طفل ذكر و طفلة واحدة لكل 4000 طفلة في كل المجتمعات والشعوب.كما دلت الأبحاث أن امرأةواحدة من 259 من النساء حاملة للمرض ويمكن أن تنقل المرض لأولادها. وانه يوجد رجل واحد حامل للمرض لكل 800 رجل.وللأسف أن معظم المصابون(80%) لم يتم تشخيصهم و لم يعلم والديهم انهم مصابون بمتلازمة كروموسوم اكس المكسور!

وسمي المرض باسم كروموسوم اكس المكسور (أو هشاشة اكس Fragile X syndrome) نظرا لملاحظة الأطباء وجود قابلية لكروموسوم اكس للانكسار عند القيام بتحليل ا لدم تحت المجهر وذلك بعد زراعته تحت ظروف معينة.ومع تقدم الطب اكتشف الأطباء أن المورث(الجين)المسبب للمرض موجود في نفس المنطقة التي ينكسر فيها الكروموسوم وهو في طرف الذراع الطويلة لكروموسوم اكس)


الأعراض الشّائعة
أعراض متلازمة كروموسوم اكس المكسور متفاوتة وفيالعادة تشمل ما يلي:

إعاقات عقلية تتراوح بين صعوبات تعلم إلى تأخر عقليّ

قصور في الانتباه و نشاط مفرط

قلق و مزاج متقلبّ

سلوكياتمشابهة للمصابين بمرض التوحد

استطالة الوجه, آذان كبيرة , تسطّح باطن القدم ,

ليونة في المفاصل, بخاصّة مفاصل الأصابع.

إصابة الأولاد أكثرشدّة منها في البنات . فبينما يصاب معظم الأولاد بتأخر العقليّ , فان ثلث إلى نصفعدد البنات يصبن بتأخر عقلي ملحوظ , والباقي من البنات يكن طبيعيات من الناحية العقلية او يكون لديهن فقط صعوبات في التعلم.بينما يعاني كلا الجنسين من اضطرابات سلوكية وعاطفية.

التشخيص
يتم التشخيص في الوقت الحاضر بتحليل المورث أفإم أر رقم واحد.ويتم ذلك بسحب عينة من الدم ثم يرسل إلى مختبر خاص بالوراثةالجزيئية. وقيمة هذا التخليل تقريبا 200-300 دولار ،ويوجد العديد من المختبرات التيتقومك بأجراء الاختبار.وقد استعيض بهذا التحليل منذ عام 1992 عن التحليل القديم والذي يعتمد على تحليل الكروموسومات والبحث تحت المجهر لتأكد إذا ما كان الكثير من كروموسومات اكس مكسورة ام لا.

الأسباب
يوجد المورث المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس المكسور على الذراع الطويلة لكروموسوم اكس .وقد اكتشف هذا المورث فيعام 1991و أطلق عليه اسم إف إم أر رقم واحد( FMR1) .وقبل أن يكتشف هذا المورث كان من الواضح أن هناك أشخاص مصابون بالمرض و آخرين حاملين للمرض ولا يظهر عليهم أعراض للمرض. وبعد اكتشاف المورث اتضح أن المورث عند المصابون بالمرض به طفرة وراثية تمنعه من العمل بشكل طبيعي فلا ينتج المادة التي كان من المفروض أن ينتجها وهي نوعمن البروتين.بينما الحاملين للمرض يكون لديهم طفرة في المورث ولكن لا يوجد نقص مؤثرفي إنتاج هذه المادة البروتينية. يطلق الأطباء كلمة طفرة كاملة( Full Mutation ) على المصابون بالمرض وطفرة جزئية (Permutation)على الحاملين .للتعرف عن بعض المصطلحات الوراثية ننصحك بالرجوع إلى صفحة الوراثة الطبية و قراءة معني الخلية،النواة ،الكروموسوم، والمورث.

تعتبر متلازمة كروموسوم اكس المكسور مرضاًوراثياً.وبما أن المورث( أف إم أر رقم واحد) موجود على كروموسوم اكس فان الرجل المصاب أو الحامل للمرض يعطي المورث المصاب بطفرة جزئية أو كاملة إلى بناته ولاينتقل إلى أولاده الذكور أبدًا..بينما الأم الحاملة أو المصابة بالمرض تنقل المورث المصاب بطفرة جزئية (وهذا هو الغالب) أو طفرة كاملة إلى بناتها و أولادها.و فيالعادة تكون الأم هي التي تنقل المرض إلى أولادها وبناتها لأنه في كثير من الأحيان تكون الأم غير مصابة بالمرض بل حاملة له فقط(لديها طفرة جزئية).وقد لا يظهر المرض في كل الأجيال خاصة إذا كان النساء في هذه العائلة حاملات للمرض فقط ولم يولد لهن أبناء ذكور مصابون.

نظرة تفصيلية للمورث أف إم أر رقم واحد

يقع داخل المورث المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس (أف إم أر رقم واحد ) قطعة قابله للتمدد ولانكماش. وهي عبارة عن سلسلة ثلاثية من القواعد النووية مصفوفة جنب بعضها البعض وبشكل متكرر.وتتراوح عدد هذه السلسلة الثلاثية بين شخص و أخر و لكنها لا تتعدى اكثرمن 52 قطعة ثلاثية.ولكن بعض الأشخاص يكون العدد اكثر من ذلك.و يسمى الشخص الذي لديه مورث عليه اكثر من 52 قطة ثلاثية ولكنها اقل من 200 انه حامل لطفرة جزئية وفي العادة لا يكون لدية أي عرض من أعراض المرض.والشخص الذي لدية مورث عليه اكثر من200قطعة ثلاثية فان لدية طفرة كاملة وقد تختلف الأعراض بين الذكور والإناث. وبما أن المورثات تنتقل من الأباء إلى الأبناء فإن المورث أف إم أر رقم واحد أيضًا ينتقل من جيل إلى أخر.و لكن المهم في الأمر أن الشخص الحامل لطفرة جزئية(كان رجلا أو امرأة) أي لدية اكثر من 52 و اقل من 200 قطعة ثلاثية عندما يعطيها لأحد أبنائه أو بناته فإن القطعة الثلاثية قد تمتد فتتعدى الحد الطبيعي وبذلك يصاب الطفل الذي يحصل على هذه القطعة الممتدة بمتلازمة كروموسوم أكس المنكسر.يزيد احتمال التمدد في المورث المصاب بطفرة جزئية إذا انتقلت من الأم اكثر فيها من عندما تنتقل من الأب .والأسباب غير معروفه لدى الأطباء.وبينما تظهر علامات المرض على الذكور عندما يكون لديهم مورث فيه طفرة كاملة إلا أن الإناث التي يكون لديهن مورث فيه طفرة كاملة قد تتأثر بشدة لأن لديهن مورث أخر على النسخة الأخرى من كروموسوم أكس في العادة تكون سليمة و تخفف من شدة المرض.وهناك تفاصيل أخرى في هذا الموضوع وهو ما يسمى بظاهرة ليون ولتي تجعل الأعراض تختلف من طفلة إلى أخرى حسب نسبة عدد الخلايا التي يكون فيها المورث المصاب بطفرة كاملة مقارنة بعدد الخلايا التي تكون فيها المورثة الأخرى الموجودة على كروموسوم أكس الأخر .لتعرف تفاصيل اكثر عن ظاهرة ليون

نمط الوراثة

عدد الكروموسومات( الصبيغات الوراثية) في كل خلية من خلايا جسمنا46صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46

كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء ما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23. الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورةوالأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها . ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.

العلاج
ليس هناك في الوقت الحالي علاجاً يشفي من هذا المرض,ولكن لا شك أن تقديم التعليم والتدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء الأطفال يحفز ويساعد الطفل لاكتساب و إظهار قدراته العقلية والحركية والاجتماعية ويصل الطفل إلى إظهار قدراته الكامنة التي لا تظهر من دون رعاية وتأهيل مدروس ومنظم.ولكن علينا أن نتنبه أن قدرات الكثير من هؤلاء الأطفال محدودة بسبب هذاالمرض لذلك علينا أن نضع التطلعات و الآمال عند رعاية هؤلاء الأطفال في موضعها الصحيحة لكي ننجح في تعليمهم وتأهيلهم للوصول بهم إلى أقصى حدود إمكاناتهم وقدراتهم الكامنة بداخلهم.أن العديد من أطفال متلازمة كروموسوم اكس المكسور لديهم نشاط زائد وضعف في التركيز لذلك قد يستفيدون من بعض العقاقير كعقار الريتالين كماقد يساعدهم العلاج السلوكي ولسيكولوجي تعديل السلوكيات الخاطئة التي ربما يكتسبونها

هناك العديد من الأخصائيين الذين ربما يستفيد منهم الأطفال الذين لديهم صعوبات تعلم و تأخر عقلي وهؤلاء هم: طبيب الأطفال الإنمائي( Developmental Pediatrician )،الطبيب النفسي، أخصائيين النفسيين،و أخصائيي التعليم الخاص،وأخصائيي النطق واللغة ،والعلاج الوظيفي والطبيعي،و الإحصائيين الاجتماعيين .توجد هذه التخصصات في العديد من المستشفيات ومراكز التأهيل.

hgsff hg,vhed gghuhri hgt;vdi ;v,l,s,l h;s hgl;s,v










من مواضيع رغـ ام ـبة في المنتدى









عدد  مرات الظهور : 8,119,362
التوقيع


عدا علي وقتي وانا غافي الاحساس
لاني مع وقتي ولاهم معاي الناس

التعديل الأخير تم بواسطة رغـ ام ـبة ; 08-09-2009 الساعة 02:32 AM
  رد مع اقتباس
السبب الوراثي للاعاقه الفكريه كروموسوم اكس المكسور
قديم منذ /07-09-2009, 12:12 AM   #2


 
الصورة الرمزية رغـ ام ـبة

رغـ ام ـبة غير متواجد حالياً

 تاريخ التسجيل : 23-6-2009
 رقم العضويـة : 6800
 نوع الإعاقة : عقليه - بطء تعلم
 المهنة : موظفه حكوميه
 الجنس : انثى
 الجنسية : سعوديه
 الإقامة : السعوديه - المنطقه الشرقيه
 مجموع المشاركات : 81
 بمعدل : 0.02 في اليوم
 آخر زيارة : 23-02-2011 (01:11 AM)




طبعا منقول للفائده

والله يسامح اهالينا ويرحم ضعفنا ويجبر مصابي










من مواضيع رغـ ام ـبة في المنتدى








التوقيع


عدا علي وقتي وانا غافي الاحساس
لاني مع وقتي ولاهم معاي الناس
  رد مع اقتباس
السبب الوراثي للاعاقه الفكريه كروموسوم اكس المكسور
قديم منذ /07-09-2009, 10:17 AM   #3

زايد الشكيلي
 
الصورة الرمزية تناهيد

تناهيد غير متواجد حالياً

 تاريخ التسجيل : 16-2-2007
 رقم العضويـة : 1
 نوع الإعاقة : شلل رباعي
 المهنة : مهندس مدني متقاعد
 الجنس : ذكر
 الجنسية : عماني
 الإقامة : سلطنة عمان - بهلا
 مجموع المشاركات : 21,478
 بمعدل : 5.03 في اليوم
 آخر زيارة : اليوم (09:01 AM)

إرسال رسالة عبر ICQ إلى تناهيد إرسال رسالة عبر MSN إلى تناهيد



شكرا لك اختي الكريمه على النقل المفيد










من مواضيع تناهيد في المنتدى








التوقيع
اللهم يارب مسني وأهلي الضر وأنت أرحم الراحمين

  رد مع اقتباس
السبب الوراثي للاعاقه الفكريه كروموسوم اكس المكسور
قديم منذ /08-09-2009, 05:13 AM   #4


المنتدي العام

 
الصورة الرمزية ام حسام

ام حسام غير متواجد حالياً

 تاريخ التسجيل : 6-3-2007
 رقم العضويـة : 43
 نوع الإعاقة : حركية (الحمد والشكر لله)
 الجنس : انثى
 الجنسية : عمـــــــــــــــانيـــــــة
 الإقامة : دنيا فانية
 مجموع المشاركات : 9,020
 بمعدل : 2.12 في اليوم
 آخر زيارة : 14-01-2015 (11:39 AM)




جزاكي الله خيرا اختي الحبيبه ع النقل المفيد


واسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفي ابنتيكي ويفرحكي بهما وييسر لكي السبل لتربيتهما التربيه الصالحه


وباذن الله سيعوضك الله خيرا بهما فقط اجعليهما منحه مميزة من الله لكي وابدااااا لا تنظري اليهما انهما محنه000


تقبلي حبي وتقديري










من مواضيع ام حسام في المنتدى








التوقيع
من أشرق قلبه بالنور ، لم يعد فيه متسع للظلام



ومن سمت روحه بالتقوى ،لم يجد مستقرا الا الجنه



""اللهم انر قلوبنا بنورك وارزقنا عفوك ومغفرتك ورحمتك ""



**لا اله الا انت سبحانك اني كنت من الظالمين**


----------------------------------------------------------
  رد مع اقتباس
السبب الوراثي للاعاقه الفكريه كروموسوم اكس المكسور
قديم منذ /01-11-2009, 08:59 AM   #5


 
الصورة الرمزية ندى الورد

ندى الورد غير متواجد حالياً

 تاريخ التسجيل : 13-1-2008
 رقم العضويـة : 1186
 نوع الإعاقة : اعاقه حركيه
 المهنة : ---
 الجنس : انثى
 الجنسية : ايرانيه
 الإقامة : دولة الكويت
 مجموع المشاركات : 9,133
 بمعدل : 2.32 في اليوم
 آخر زيارة : 22-08-2015 (07:03 AM)

رد: السبب الوراثي للاعاقه الفكريه كروموسوم اكس المكسور




موضوع رائع ياغاليتى

يسلموووووووووو










من مواضيع ندى الورد في المنتدى








  رد مع اقتباس
إضافة رد


الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع

المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
من منكم سوي فحص كروموسوم اكس الامل بربي قسم التوحــــد العام 2 17-10-2010 11:01 AM
نوف وقصة تحديها للاعاقه تناهيد قصص الأعضاء ورحلاتهم 78 09-07-2010 08:42 AM
بنتى كروموسوم 9 ارجو المساعدة هلالات الإعاقـــة الحــركيـــة 5 18-05-2010 02:12 AM
اليوم العالمي للاعاقه البصريه امل الاحساس الإعاقـــة البصــريـــة 3 11-05-2010 02:47 PM
الضمور العضلي الوراثي>>>>>> ??>>>>>>> علاج طبيعي العلاج الطبيعي والوظيفي 5 26-03-2009 02:10 PM


منتـديـات تحــدي الإعـاقـه .. السنة 12، اليوم 252


Ads Organizer 3.0.3 by Analytics - Distance Education
الساعة الآن 06:08 PM.
مختارات الصخور تسد الطريق امام الضعفاء اما الاقوياء فيستندون عليها للوصول الي القمه

جميع الحقوق محفوظة لمنتديات تحدي الإعاقة - تصميم شركة المودة