عرض مشاركة واحدة
انا ام نادين جديده .. محتاجه مساعده
قديم منذ /07-02-2013, 11:37 PM   #4

مستشارة الامور الطبيه حول الداون
 
الصورة الرمزية أم التوأم

أم التوأم غير متواجد حالياً

 تاريخ التسجيل : 25-1-2011
 رقم العضويـة : 15377
 نوع الإعاقة : متلازمة داون
 تاريخ ميلاد طفلي : 18\6\2009
 المهنة : طبيبة(تحليل الانسجة والاورام)
 الجنس : انثى
 الجنسية : مصرية
 الإقامة : أبوظبى
 مجموع المشاركات : 600
 بمعدل : 0.21 في اليوم
 آخر زيارة : 12-05-2013 (08:57 PM)

رد: انا ام نادين جديده .. محتاجه مساعده




السلام عليكم ورحمة الله وبركاته


أهلا وسهلا بكى أختى الكريمة أم نادين ، نورتى المنتدى كما نور الله حياتك بنادين الجميلة

سعداء بانضمامك لنا ، ووجود نادين بين أخواتها فى قسم متلازمة داون .

أولا عزيزتى لا تحزنى ولا تخجلى لانهيارك ، وصدمتك ، فكلنا بشرولنا قوة تحمل للشدائد والابتلاء ولسنا أنبياء

وكلنا مرت بنا نفس الحالة ، واجتازناها برحمة من الله بالصبر والحمد على ما أعطانا ، والثقة بأنه خير لنا.

المهم أن لا تطول هذه الفترة ، وتكون حافز لكى يدفعكى للبحث والعمل باذن الله ، وانا على يقين بأنك قادرة على ذلك وستتخطيه بسرعة ان شاء الله.


بالنسبة لنادين الجميلة ، كل ماأشرتى اليه يدل على متلازمة داون ، وأكد ذلك تحليل الكروموسومات ، ولا داعى لها مرة أخرى لنادين .

ونتيجة تحاليلك نفسها تؤكد تلك النتيجة ، سامحينى على الصراحة وان كانت قاسية ، ولكنها ضرورة منها لتقبل الوضع وان نبتدى المشوار باذن الله ، اللى هتشوفى نتائجه وثماره

بعد فترة ، وتصبح معانتك ذكرى للايام او الشهور الاولى فقط.



يختلف ال translocation عن النوعين الأخرين ال trisomy ,mosaic فى عدد الكروموسومات بالخليه ، فكل خلية تحتوى على عدد طبيعى وهى 46 كروموسوم وليس 47 كروموسوم

ولكن مع زيادة جزء من الكروموسوم 21 الذى التصق الى الكروموسوم 14 اثناء انقسام الخلايا ، فيصبح عدد الكروموسومات طبيعى ولكن مع خلل وزيادة فى بعض الاطراف للكروموسوم.

ذلك يؤدى الى الاصابة بمتلازمة داون .



- ليست كل حالات ال translocation مورثة ، يوجد حالات حدثت نتيجة خلل اثناء الانقسام فقط ، والاب والام لديهم عدد طبيعى من الكروموسوات وترتيبها ، وفى هذه الحالة تكون نسبة تكرار متلازمة داون ضعيفة جدا.

- النوع الاخر ان يكون احد الابوين لديهم خلل فى ترتيب بعض الاجزاء ولكن العدد سليم وغالبا يكون الخلل فى الكروموسوم 14, فى هذه الحالة يكون الاب او الام اسوياء ولكن يطلق عليهم طبيا balanced translocation

اوcarrier حاملين للمرض فقط وغير مصابين .

-اذا كان الخلل الكروموسومى نتيجة للأم تكون نسبة انجاب طفل اخر متلازمة داون 10- 15% .
- اذا كان الخلل موجود بكروموسومات الاب ، تكون نسبة انجاب طفل اخر هى 3 -4 % فقط .

يتعين عند التاكد من وجود اضطراب فى ترتيب الكروموسومات للام ، ان يقوم اخواتها الاناث والذكور بعمل فحص الجينات ايضا.




الحديث فى ال translocation طويل ، اذ له أنواع ، واختلاف فى الاسباب ، ولكن ليس لها داعى بموضوعنا ، المهم ما سنفعله الان ، وماهو التدخل المبكر والتدريبات المطلوب عملها لنادين الجميلة.


والحمد لله ، ان اصابتها من الدرجات الخفيفىة ، لما ذكرتيه من وصف عنها وانتباهها وادراكها ، فعلينا ان ننمى ونطور هذه الامكانيات لتصبح افضل باذن الله .










من مواضيع أم التوأم في المنتدى








  رد مع اقتباس